هموکروماتوزیس | Hemochromatosis
درباره بیماری هموکروماتوزیس
بیماری هموکروماتوز باعث میشود که بدن آهن زیادی از غذای مصرفی جذب کند. آهن اضافه در اندامهای بدن مخصوصاً کبد، قلب و پانکراس تجمع پیدا میکند. آهن زیاد از حد میتواند خطرناک باشد و منجر به بیماریهایی مثل مشکلات کبدی، بیماریهای قلبی و دیابت شود.
ژنی که عامل بیماری هموکروماتوز است از طریق والدین به ما منتقل میشوند، اما تعداد کمی از افراد دارای این ژن هستند که به بیماری جدی مبتلا میشوند. علائم و نشانههای هموکروماتوز ژنتیکی در سالهای میانی زندگی پدیدار میشوند.
درمان این بیماری شامل برداشت مکرر خون است. از آنجایی که بیشتر ذخایر آهن بدن در گلبولهای قرمز خون وجود دارد، این روش درمان باعث کاهش میزان آهن خون میشود.
آیا شما هم دچار “ بیماری هموکروماتوزیس ” هستید؟
شما میتوانید در انتهای صفحه و در بخش نظرات سوال یا تجربه خود را مطرح کنید تا در کمترین زمان ممکن به سوالتان پاسخ داده شود
علائم و نشانههای بیماری هموکروماتوزیس
کلیک کنیدبرخی افراد که به هموکروماتوزیس ارثی مبتلا هستند، هیچوقت علائم و نشانه ای ندارند. علائم و نشانههای معمول این بیماری شامل موارد زیر است:
- درد در مفاصل
- درد در شکم
- خستگی مفرط
- احساس ضعف
علائم و نشانههایی که ممکن است بعداً ظاهر شوند، شامل موارد زیر است:
- دیابت
- کاهش میل جنسی
- ناتوای جنسی
- از کار افتادن قلب
- از کار افتادن کبد
هموکروماتوز از آغاز تولد وجود دارد، اما بیشتر افراد نشانهها را تا سالهای میانی زندگی بروز نمیدهند. این نشانهها در آقایان معمولاً در سنین بین 60-50 و در خانمها بعد از 60 سالگی مشخص میشوند. خانمها این نشانهها را بعد از یائسگی بروز میدهند، چون در این زمان خونی را از طریق عادت ماهانه یا زایمان از دست نمیدهند.
علت بیماری هموکروماتوزیس
کلیک کنیدهموکورماتوز ژنتیکی توسط یک جهش ژنتیکی در ژنی که مسئول کنترل دریافت آهن بدن است، ایجاد میشود. این جهشها از والدین به فرزندان به ارث میرسند.
جهش ژنتیکی ایجاد کننده هموکروماتیس
ژنی به نام HFE یکی از مهمترین عوامل ایجاد هموکروماتوز ارثی است. شما میتوانید یک ژن HFE را از هر والد خود دریافت کنید. دو نوع از این جهش به نامهای C282Y و H63D وجود دارند. آزمایش ژنتیک میتواند نوع ژن موجود در فرد را مشخص کند.
- اگر دو ژن غیر عادی وجود داشته باشد : شما ممکن است هموکروماتوز را بروز دهید. همچنین شما این ژن را به فرزندان خون منتقل خواهید کرد. همه افرادی که دو ژن غیر عادی از این بیماری را دارند، نشانههای هموکروماتوز را بروز نمیدهند.
- اگر یک ژن غیر عادی وجود داشته باشد : هموکروماتوز بروز پیدا نمیکند. شما به عنوان یک ناقل این ژن شناخته میشوید و میتوانید ژن را به فرزندان خود منتقل کنید، اما فرزندان شما هم این بیماری را نخواهند داشت مگر اینکه یک ژن معیوب دیگر از والد دیگر خود به ارث ببرند.
هماتوکروماتوز چگونه روی اندامها تأثیر میگذارد
آهن در بسیاری از اعمال بدن مثل تولید خون نقش ایفا میکند، اما آهن زیاد از حد سمی است.
هورمونی به نام هپسیدین که از کبد ترشح میشود، مسئول کنترل مصرف و ذخیره آهن در بدن است و همچنین تصمیم میگیرد که مقادیر اضافی آهن چگونه در اندامها ذخیره شود. در بیماری هموکروماتوز ،نقش عادی هپسیدین دچار اختلال میشود و بدن بیشتر از آنچه نیاز دارد آهن جذب میکند.
آهن اضافه در اندامهای اصلی مخصوصاً کبد ذخیره میشوند. در طول زمان، آهن ذخیره شده میتواند اثرات مخربی روی بافتها داشته باشد که منجر به از کار افتادن اندامها یا بیماریهای مزمن مثل دیابت شود. اگرچه ژن عامل اصلی ایجاد این بیماری است، اما فقط 10 درصد افرادی که این ژن را دارند دچار ذخیره بیش از حد آهن میشوند.
هموکروماتوزیس ارثی تنها نوع هموکروماتوز نیست، انواع دیگر آن عبارت اند از:
- هموکروماتوزیس زودتر : این بیماری باعث بروز مشکلاتی مانند مشکلات بزرگسالان میشود، اما تجمع آهن بسیار سریعتر اتفاق میافتد. نشانههای آن در سنین بین 30-15 سالگی بروز پیدا میکند. این نوع بیماری به دلیل جهش در ژن هپسیدین است.
- هموکروماتوزیس نوزادان :در این بیماری شدید، آهن به سرعت در کبد نوزادان تازه متولد شده تجمع پیدا میکند. این مشکل به عنوان یک بیماری خود ایمنی در نظر گرفته میشود.
- هموکروماتوزیس ثانویه: این نوع از بیماری ارثی نیست و معمولاً با اسم تجمع آهن شناخته میشود. افرادی که انواع خاصی از کمخونی یا بیماریهای کبدی را دارند، ممکن است چندین بار خون دریافت کنند که منجر به تجمع آهن میشود.
عوامل خطر بیماری هموکروماتیس
کلیک کنیدعواملی که باعث افزایش احتمال ابتلا به هموکروماتیس میشوند عبارت اند از:
- داشتن دو نسخه از ژن جهش یافته HFE: بزرگترین ریسک ابتلا به هموکروماتوز است.
- داشتن سابقه خانوادگی : اگر یکی از بستگان درجه یک ، مثل خواهر/برادر یا پدر/مادر به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلای شما نیز وجود دارد.
- ملیت : افرادی که نژاد اروپای شمالی را دارند بیشتر ممکن است به این بیماری مبتلا شوند. هموکروماتیس در بین آفریقاییها، آمریکاییها و آسیایی-آمریکایی ها کمتر دیده میشود.
- جنسیت : مردان بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری مخصوصاً در سنین پایین هستند. خانمها مقادیری آهن را در سیکل ماهانه از دست میدهند که در آقایان این اتفاق نمیافتد. بعد از یائسگی یا برداشتن رحم و تخمدانها، ریسک ابتلای خانمها به این بیماری نیز افزایش میابد.
عوارض بیماری هموکروماتیس
کلیک کنیداگر هموکروماتیس درمان نشود، میتواند منجر به بروز بیماریهایی مخصوصاً در ناحیه مفاصل یا اندامهای اصلی بدن شود. عوارض بیماری عبارت است از:
- مشکلات کبد : سیروز یا زخمی شدن دائمی کبد یکی از این عوارض است. سیروز کبدی احتمال ابتلا به سرطان کبد یا دیگر مشکلات حاد را افزایش میدهد.
- مشکلات پانکراس : تخریب پانکراس میتواند منجر به دیابت شود.
- مشکلات قلبی : آهن زیاد از حد توانایی قلب برای به جریان درآوردن خون را تحت تأثیر قرار میدهد. همچنین هموکروماتیس میتواند منجر به اختلال در تپش قلب شود.
- مشکلات زایشی : آهن اضافه میتواند باعث بروز مشکلات نعوظ ، از بین رفتن میل جنسی یا نبود سیکل ماهانه در خانمها شود.
- مشکلات پوست و مو : جمع زیاد از حد آهن در پوست میتواند باعث شود پوست به رنگ برنز یا خاکستری دیده شود.
تشخیص بیماری هموکروماتیس
کلیک کنیدتشخیص بیماری هموکروماتوز میتواند سخت باشد و علائم اولیه مثل خستگی مفرط و درد در مفاصل ممکن است به دلیل بیماریهای دیگر باشد.
بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری هیچ نشانهای بهجز آهن زیاد خون ندارند. روشهای تشخیص این بیماری عبارتاند از:
- تست اشباع انتقالدهندههای سرم خون : در این آزمایش میزان آهن موجود متصل به یک پروتئین (ترنسفرین) که آهن را جابجا میکند، سنجیده میشود. مقادیر بالای 45 از این پروتئین زیاد از حد شناخته میشود.
- فریتین سرم خون : این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد را میسنجد. اگر نتیجه آزمایش انتقالدهندههای سرم خون زیاد باشد، پزشک این آزمایش را انجام میدهد.
درمان بیماری هموکروماتوزیس
کلیک کنیدبا برداشتن خون به صورت منظم از بدن میتوان این بیماری را کنترل کرد، درست مانند اهدای خون . هدف از این کار کاهش آهن موجود در خون است. بر اساس سن فرد، و سلامت کلی او، میزان خون دریافتی متفاوت است. برای درمان کامل آهن اضافه خون، حدود یک سال یا بیشتر زمان لازم است.
چه موقع برای بیماری هموکروماتیس به پزشک مراجعه کنیم
کلیک کنیداگر نشانههایی که در بالا ذکر شد را دارید، به پزشک مراجعه نمایید. اگر یکی از اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا است، بهتر است شما هم با انجام یک آزمایش ژنتیکی از وجود این ژن در خود آگاه شوید.
پرسش و پاسخ پزشکي رايگان
کاربران عزيز شما ميتوانيد از منوي وب سايت به بخش ” پزشکان مشاور ” مراجعه کرده و سوالات پزشکي خود را از کارشناسان و پزشکان مشاور ما بپرسيد . پرسش هاي شما در کمترين زمان ممکن پاسخ داده مي شود و لينک آن از طريق پروفايل سايت ، ايميل يا شماره تماس شما ارسال خواهد شد.
مشاهده صفحه ” مشاوره پزشکي و سلامتي ”
تعریف بیماری از دیدگاه وب سایت ویکی پدیا:
بیماری به ناهنجاری در بدن یا روان میگویند که به علت ناراحتی، اختلال عملکرد یا تنش در بیمار یا سایر افراد مرتبط با او ایجاد میگردد.
طبقهبندی و لیست انواع بیماری ها
عامل ایجادکننده بیماری مانند بیماریهای عفونی ، بیماریهای ژنتیکی ، بیماریهای شغلی ، بیماریهای روانی .
مدت زمان بیماری مانند بیماری حاد ، تحت حاد و مزمن .
عضو درگیر شده مانند بیماریهای قلبی ، بیماریهای گوارشی و ریوی .
انواع عوامل بیماری
· بیماریهای ناشی از سبک زندگی
· عوامل عفونی
· عوامل ژنتیک
· بیماریهای خود ایمنی
آشنایی با انواع بیماری ها
کاربران عزیز، ما در سایت پزشکی و سلامت دکتر سوشا سعی داریم که لیست بیماریها یا فهرست بیماری ها را راه اندازی کنیم و در ابتدا قصد داریم تا لیست بیماری های شایع را انتشار و در ادامه لیست بیماریهای ویروسی ، رایج ترین بیماری در ایران ، انواع بیماریهای مزمن و .. را از بهتربن و کاملترین منابع تهیه و ترجمه کنیم .
هدف ما رسیدن به دایره المعارف بیماری ها بوده و سعی کرده ایم تا دسته بندی بیماری ها به درستی انجام شود و بدین منظور چندین حالت متفاوت در صفحه جستجوی بیماری ها را برای شما قرار داده ایم که شما بتوانید در کمترین زمان ممکن اطلاعات کافی در خصوص بیماری مورد نظر خود را کسب کنید
شبکه اجتماعی سلامت دکتر سوشا
مهمترین هدف ما در بخش بیماری های سایت دکتر سوشا این است تا کاربران با ایجاد همفکری و تعامل با سایر کاربران آنها را در بهبود روند بیماریشان یاری کنند . از شما کاربران گرامی و بیماران عزیز نیز خواهشمندیم ما را برای رسیدن به این هدف یاری کنید .
ما همیشه بر این شعار معتقد هستیم که “بیماری رفتنی است اگر با هم بمانیم “
شما هم می توانید در مورد این بیماری داستان خود را با ما به اشتراک بگذارید
برای ثبت داستان خود لازم است ابتدا وارد حساب کاربری خود شده یا روی دکمه " افزودن داستان جدید " کلیک کنید. همچنین داستان شما بعد از ثبت، توسط مدیریت سایت بررسی و بعد از تاییدیه مدیریت سایت، داستان شما نمایش داده می شود.شما هم می توانید در مورد این بیماری پرسش خود را با ما به اشتراک بگذارید
برای ثبت پرسش خود لازم است ابتدا وارد حساب کاربری خود شده یا روی دکمه " افزودن پرسش جدید " کلیک کنید. همچنین پرسش شما بعد از ثبت، توسط مدیریت سایت بررسی و بعد از تاییدیه مدیریت سایت، پرسش شما نمایش داده می شود.