ویلسون (Wilson)

با وجودی که این نقص ژنتیکی می‌تواند در زمان تولد وجود داشته باشد، سال‌ها طول می‌کشد که مس به سطحی که آسیب‌ رسان است، برسد. علائم به‌ طور معمول بین سنین ۶ تا ۲۰ شروع به توسعه می‌کند، (به‌ طور معمول در سال‌های نوجوانی). با این ‌حال ممکن است نشانه‌ها برای اولین بار در میان‌سالی دیده شود.

ویژگی‌های بالینی در بیماران مبتلا به ویلسون عبارت‌اند از:

• بیماری کبدی مانند کبد چرب، هپاتیت حاد، سیروز کبدی نارسایی حاد کبدی
• هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد)
• اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال)
• افزایش مداوم فعالیت آنزیم آمینوترانسفراز سرم (AST، ALT)
• بیماری شبه هپاتیت خود ایمنی
• زردی پوست، سفیدی چشم‌ها
• جمع شدن مایع در فضای شکم (آسیت)
• ورم
• خونریزی از مری
• مشکلات انعقاد خون

در بیماری ویلسون اولین علامت حملات بیماری به کبد، سیستم عصبی مرکزی، و یا هر دو می‌باشد.

بیماری ویلسون از انباشته شدن مس در بدن ایجاد می‌شود. به ‌طور معمول، مس رژیم غذایی توسط کبد فیلتر شده و به درون صفرا آزاد می‌شود. در افرادی که بیماری ویلسون دارند مس به علت جهش در ژن ATP7B بیش از میزان طبیعی به کبد آزاد می‌شود. هنگامی‌ که ظرفیت ذخیره‌ سازی مس کبد بیش ‌از حد باشد، مس به درون جریان خون آزاد شده و به اندام‌های دیگر از جمله مغز، کلیه و چشم‌ها سفر می‌کند.

پروتئینی در کبد وجود دارد به نام سرولوپلاسمین که به مس متصل می‌شود. هنگامی ‌که میزان مس موجود در کبد بیش از میزان این پروتئین است، این وضعیت باعث آسیب اکسیداتیو از طریق یک فرایند شناخته ‌شده می‌شود که درنهایت به هپاتیت فعال مزمن، فیبروز (رسوب بافت همبند) و سیروز منجر می‌شود. کبد همچنین باعث انتشار مس به درون جریان خون می‌شود که این مس آزاد در سراسر بدن، به‌ ویژه در کلیه‌ها، چشم‌ها و مغز رسوب می‌کند.

سیر بیماری ویلسون، ممکن است در ۴ مرحله در نظر گرفته‌ شده زیر باشد:

• مرحله اول : دوره اولیه تجمع مس در کبد
• مرحله دوم : توزیع مجدد حاد مس در کبد و انتشار آن به گردش خون
• مرحله سوم : تجمع مزمن مس در مغز و بافت‌های خارج کبدی دیگر، همراه با بیماری پیش ‌رونده و حتی منجر به مرگ
• مرحله چهارم : دستیابی به تعادل مس با درمان‌های شلات کننده مزمن

غربالگری خانواده

همه خواهر و برادران و فرزندان بیماران مبتلا به بیماری ویلسون باید برای بیماری ویلسون آزمایش گردند. اقوام دیگر که تا به‌ حال نشانه‌ها و یا تست‌های آزمایشگاهی که نشان ‌دهنده عارضه کبدی یا بیماری عصبی باشد دارند نیز باید برای بیماری ویلسون آزمایش شوند.

رسوبات مس در مغز، می‌تواند باعث ایجاد نشانه‌های مختلف شود:

علائم فیزیکی مانند نوع عجیب ‌و غریبی از لرزش در بازوها، کندی حرکت، مشکل در تکلم، مشکلات نوشتن، مشکل در بلع، پیاده ‌روی لرزان، سردرد، تشنج.

علائم روانی از قبیل افسردگی، نوسانات خلقی، ناتوانی در تمرکز. افراد مبتلا ممکن است بسیار منطقی باشند یا ممکن است به نظر برسد که دچار تغییر در شخصیت هستند.

اگر درمان نشود تجمع مس در مغز می‌تواند منجر به مشکلات شدید از جمله ضعف شدید عضلانی، سفتی شدید و زوال عقل گردد.

مشکلات دیگر

مس ممکن است در قرنیه چشم تجمع یابد. این امر باعث می‌شود یکی از ویژگی‌های مشخصه بیماری به نام حلقه کایسر-فلایشر (رنگ ‌دانه قهوه‌ای قرنیه) ایجاد گردد. ویژگی‌های دیگر که ممکن است دیده شود ایجاد کم‌ خونی، آسیب کلیه، مشکلات قلبی، پانکراتیت (التهاب لوزالمعده)، مشکلات قاعدگی و تکرار سقط‌ جنین در زنان و پوکی استخوان زودرس که می‌تواند کشنده باشد.

اگر شک به بیماری ویلسون هست، می‌توان آن را توسط آزمایش‌های زیر تشخیص داد.

آزمایش خون برای اندازه‌گیری سرولوپلاسمین

سرولوپلاسمین در جریان خون به مس متصل می‌شود. تقریباً در همه افراد مبتلا به بیماری ویلسون سطح آن کم است.

آزمایش ادرار برای اندازه‌گیری میزان مس موجود در ادرار

این مقدار به‌ طور معمول بالاتر از حد طبیعی است.

بررسی قرنیه توسط یک متخصص چشم

این بررسی ممکن است حلقه کایسر – فلایشر را نشان دهد.

بیوپسی (نمونه کوچک) کبد

بافت کبد در زیر میکروسکوپ دیده می‌شود تا از نظر تجمع مس اضافی در کبد و پیشرفت سیروز بررسی گردد.

اگر پس ‌از آن بیماری ویلسون تأیید شد برادران و خواهران باید بررسی شوند تا اگر آن‌ها احتمال ابتلا دارند تحت مراقبت قرار گیرند. برادران و خواهران فرد مبتلا به بیماری ویلسون نیز با احتمال ۱ در ۴ امکان ابتلا دارند.

اسکن‌های مغزی

اگر علائم و نشانه‌هایی که نشان ‌دهنده بیماری ویلسون باشند وجود داشته باشد، پزشک ممکن است گرفتن تصاویری از مغز را توصیه کند.

آزمایشات ممکن شامل توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن) و تصویر برداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) باشد.

آزمایش ژنتیک و انجام تست خون برای تجزیه ‌و حلیل جهش‌های موجود در DNA می‌تواند جهش‌های ژنتیکی که باعث بیماری ویلسون می‌شوند را تشخیص دهد.

افراد مبتلا به بیماری ویلسون باید آب آشامیدنی خود را از نظر محتوای مس چک کنند و باید از مولتی ‌ویتامین‌هایی که حاوی مس هستند استفاده نکنند.

دارو درمانی

داروهای هیدروکلراید (trientine) و دی-پنی سیلامین (D – penicillamine) مس آزاد را از اندام‌ها به جریان خون می‌برند. سپس توسط کلیه‌ها فیلتر شده و در ادرار دفع می‌گردد. عوارض جانبی عمده‌ای برای این داروها هست که شامل بدتر شدن علائم عصبی در سیستم عصبی مرکزی در اثر مصرف هیدروکلراید می‌شود و واکنش‌هایی دیگر نسبت به دارو، از جمله تب، بثورات جلدی و دیگر اثرات مربوط به مواد دارویی بر روی کلیه‌ها و مغز استخوان در اثر مصرف دی پنی سیلامین. خطر ابتلا به حساسیت‌های دارویی و بدتر شدن عصبی در مورد مصرف پایین‌تر است.

زنان باردار باید دوز پایین‌تری از دی پنی سیلامین یا هیدروکلراید را در دوران بارداری به ‌منظور کاهش خطر نقص تولد استفاده کنند. دوز پایین‌تر همچنین باعث کاهش خطر ابتلا به ‌کندی بهبود زخم اعمال جراحی هنگام زایمان می‌شود. روی، به ‌صورت نمک‌های روی از قبیل استات روی (Galzin) تجویز می‌شود و جلوی جذب مس توسط دستگاه گوارش را می‌گیرد. روی به ‌کندی می‌تواند جلوی جذب مس را بگیرد لذا به ‌عنوان درمان اولیه برای افرادی که در حال حاضر علائمی ندارند می‌باشد، اما اغلب در ترکیب با D – penicillamine یا هیدروکلراید (trientine) استفاده می‌شود.

درمان نگه‌ دارنده زمانی آغاز می‌شود که علائم و آزمایشات بهبود بیماری را نشان دهد به این معنا که مس به سطح بی‌خطر کاهش‌ یافته باشد. درمان نگه ‌دارنده معمولاً شامل مصرف دوز کم روی و یا D – penicillamine یا هیدروکلراید trientine می‌باشد. خون و ادرار را باید توسط یک متخصص نظارت شود تا مس در سطح امن نگه‌ داشته شود.

اگر این اختلال به‌ موقع تشخیص داده شود و درمان به‌ طور مؤثر انجام شود، افراد مبتلا به بیماری ویلسون می‌توانند از سلامت خود لذت ببرند.

رژیم غذائی بیماران مبتلا به ویلسون

مواد غذایی

میزان مس دریافتی از طریق غذا، باید به یک میلی‌گرم در روز کاهش یابد. در ارتباط با رژیم غذائی با یک متخصص تغذیه مشورت کنید. پایبندی به یک رژیم غذایی کم مس مهم‌ترین اقدام در طی فاز اولیه درمان است.

غذاهایی که حاوی سطوح بالایی از مس هستند عبارت‌اند از:

• مکمل‌های ویتامین و مواد معدنی حاوی مس
• جگر
• نرم‌تنان صدف دار
• قارچ
• آجیل
• شکلات
• خشکبار
• نخود فرنگی خشک ‌شده، لوبیا و عدس
• آووکادو
• محصولات سبوس‌دار

اگر گیاهخوار هستید، حتماً با یک متخصص تغذیه مشورت کنید، زیرا که بسیاری از غذاها و منابع پروتئینی در رژیم غذایی گیاه‌ خواران دارای مس بالا هستند. بیماری ویلسون نمی‌تواند با رژیم غذایی به ‌تنهایی کنترل شود. داروهای مناسب مادام ‌العمر لازم است!

آب

مقدار مس آب آشامیدنی که مصرف می‌کنید نیز باید آزمایش شود. اگر آب بیش از ۰٫۱ پی پی‌ ام (ppm) (میلی‌گرم / لیتر) مس داشته باشد، در نظر گرفتن یک منبع آب جایگزین و یا به کار بردن یک سیستم فیلترینگ برای حذف مس لازم است.

لوله‌های فرسوده عامل ورود مس به آب هستند. به همین دلیل، اجتناب از استفاده از وسایل آشپزی مسی برای آماده‌ سازی غذا هم توصیه ‌شده است.

ویتامین‌ها

با پزشک متخصص خود قبل از مصرف مولتی‌ ویتامین مشورت کنید. خصوصاً اگر شما یک زن حامله هستید و یا تمایل به باردار شدن دارید، با متخصص زنان خود و یک متخصص کبد قبل از تجویز ویتامین‌های دوران بارداری مشورت کنید.

مرجع تخصصی پزشکی و سلامت دکتر سوشا