آزمایش غربالگری غیرتهاجمی NIPT

آزمایش NIPT برای چه مواردی انجام می‌شود؟

تست NIPT در درجه اول به بررسی احتمال وجود سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تریزومی 18) و سندروم پاتو (تریزومی 13) می‌پردازد.
سندروم ادوارد شکلی از تریزومی است که در آن به جای یک جفت، سه نسخه از کروموزوم 18 وجود دارد. جنین مبتلا به سندروم ادوارد به طور معمول زنده نمی‌ماند ولی در صورت تولد مغز، قلب، کلیه، اندام گوارشی، اعصاب به خوبی شکل نمی‌گیرند و فرد از ناتوانی های شدید ذهنی و جسمی رنج می‌برد.
سندروم پاتو نیز شکل دیگری از تریزومی است که در آن به جای یک جفت، سه نسخه از کروموزوم 13 وجود دارد. این سندروم از سندروم داون و ادوارد نادرتر است و احتمال تولد نوزاد زنده ی مبتلا به سندروم 1 در 10000 است.
همچنین این آزمایش برای تشخیص بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مانند سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن و هموفیلی به کار می‌رود. جنسیت جنین و گروه خونی RH نیز قابل تشخیص است.
برخی دیگر از تریزومی ها نظیر تریزومی 16، تریزومی 22، بیماری های ژنتیکی ناشی از حذف قطعه‌ای کروموزوم نیز قابل تشخیص است.

مزایای تست NIPT

• تست دقیق است و نسبت به تست های غربالگری سه ماه اول و سه ماه دوم حساس‌تر است.
• تست غیرتهاجمی است و مانند تست آمینیوسنتز و CVS همراه با خطر سقط جنین نیست.
• درصد جواب منفی کاذب آن در تشخیص سندروم داون 1/0% است
• تشخیص زود هنگام دارد و بعد از هفته دهم بارداری قابل استفاده است.
• جواب دهی سریع دارد و معمولاً بین 10_14 روز جواب تست آماده می‌شود.

چه کسانی باید تست NIPT را انجام دهند؟

آزمایش غربالگری NIPT برای تمام بانوانی که بیشتر از 35 سال سن دارند، دارای سابقه‌ی سقط جنین مکرر و یا پارگی زودرس کیسه‌ی آب هستند. سابقه‌ی فرزند دارای بیماری‌های ژنتیکی، نتیجه مثبت پرخطر در تست های غربالگری سنتی دارند و یا از انجام تست های تهاجمی وحشت دارند توصیه می‌شود.

تست NIPT چگونه انجام می‌شود؟

برای انجام آزمایش نیاز به مراقبت قبلی خاصی نیست، لازم نیست مادر قبل از آزمایش ناشتا باشد. گرفتن چند سی سی نمونه خون وریدی مادر توسط سرنگ برای به دست آوردن جواب کافی است و نیاز به نمونه برداری از مایع آمنیوتیک و یا پرز جنینی نمی‌باشد.
DNA جنین نیمه عمر کوتاهی دارد و کمتر از دو ساعت از بین می‌رود لذا بارداری های قبلی تداخلی در جواب آزمایش ایجاد نمی‌کند. آزمایش از بعد از هفته دهم بارداری قابل انجام است، معمولاً در هفته یازده تا سیزده گرفته می‌شود.

محدودیت های تست NIPT

• تست NIPT یک تست غربالگری است و مانند آمنیوسنتز و CVS جنبه ی تشخیصی ندارد.
• در مادرانی که تک قلو باردار هستند توصیه می‌شود.
• در بارداری های دو قلو هنوز میزان اعتبار تست NIPT مشخص نیست.
• تست در بارداری های سه قلو و بیشتر قابل انجام نیست.

تفسیر آزمایش NIPT

جواب آزمایش به سه حالت کم خطر، پر خطر و بدون نتیجه گزارش می‌شود.

گزارش کم خطر آزمایش NIPT

• نشانه‌ی آن است که به احتمال بیشتر از 99 درصد جنین از نظر اختلالات تریزومی 13،18،21 در محدوده کم خطر و امن است.

گزارش پر خطر آزمایش NIPT

• نشان‌دهنده‌ی آن است که به احتمال بیشتر از 99% جنین در محدوده پرخطر است ولی برای اجازه‌ی سقط و تشخیص قطعی انجام تست تشخیصی نظیر آمنیوسنتز لازم است. در بسیاری از آزمایشگاه‌ها در صورت جواب پرخطر و تحویل دادن گزارش آمنیوسنتز، هزینه‌ی تست پس داده می‌شود.

گزارش بدون نتیجه آزمایش NIPT

• در موارد خیلی نادر اگر میزان DNA آزاد جنینی به دلیل وزن بالای مادر یا سن بارداری پایین، کافی نباشد تست به‌صورت بدون نتیجه گزارش می‌شود و نیاز به تکرار خون‌گیری هست.

هزینه ی تست NIPT

هزینه‌ی این آزمایش در آزمایشگاه‌های مختلف تا حدودی متفاوت است و تا حدودی بستگی به این دارد که آزمایشگاه تست را به خارج از کشور ارسال می‌کند و یا در داخل خود آزمایشگاه انجام می‌شود. به طور تقریبی قیمت تست حدود دو میلیون تومان است و تحت پوشش بیمه حساب نمی‌گردد.

چه آزمایشگاه هایی تست NIPT را انجام میدهند

مراکز انجام تست NIPT تهران

آزمایشگاه نیلو

آزمایشگاه مسعود

آزمایشگاه دنا

آزمایشگاه پارسه

مراکز انجام تست NIPT مشهد

آزمایشگاه پردیس

مراکز انجام تست NIPT در تبریز

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر محدث