نقص ایمنی متغیر شایع (Common variable immunodeficiency)
درباره بیماری نقص ایمنی متغیر شایع
اطلاعات بیماریها : نقص ایمنی متغیر شایع یک اختلال سیستم ایمنی است که با مقادیر کم ایمونوگلوبولین خون و افزایش ابتلا به عفونتها مشخص میشود. در اغلب موارد عوامل ژنتیکی این نقص مشخص نیست. نقص ایمنی متغیر شایع در واقع یک بیماری واحد با ژن شناخته شده نیست بلکه شامل یک گروه از بیماریهاست که خصوصیت مشترک آنها شایع بودن و متفاوت بودن علائم بالینی بیماری در بین بیماران مختلف میباشد. در برخی بیماران دو نوع IgA, IgG کاهشیافته است و در سایرین همهی انواع IgA,IgG,IgM کاهشیافته است. عفونت مکرر و غیر معمول ممکن است در دوران کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی رخ دهند. هرچند که در ۲۰% موارد بیماری زودتر از ۱۶ سالگی مشخص میگردد، اما تعداد زیادی از موارد بیماری تا دهه سوم یا چهارم زندگی تشخیص داده نمیشوند. به دلیل نشانهها و تشخیصهای اخیر نامهای دیگری نیز برای این اختلال در نظر گرفته شده از قبیل:
Acquired agammaglobulinemia (عدم تولید گاماگلوبولین بهصورت اکتسابی)
Adult onset agammaglobulinemia (توقف ناگهانی تولید گاماگلوبولین در بزرگسالی)
Late onset hypogammaglobulinemia (کمبود ناگهانی گاماگلوبولین در بزرگسالی)
امروزه اصطلاح “نقص ایمنی اکتسابی” برای بیماری ایدز استفاده میشود و نباید آن را به تنهایی برای بیان نقص ایمنی متغیر شایع استفاده کرد چراکه این دو بیماری بسیار متفاوتاند.
دلایل نقص ایمنی متغیر شایع عمدتاً مشخص نیست اما مطالعات اخیر اختلال ژنتیکی را در تعدادی از بیماران نشان داده است. در طول چند دهه گذشته مطالعات روی سلولهای سیستم ایمنی بیماران نقص ایمنی متغیر شایع طیفی از اختلالات را در لنفوسیتها آشکار کرده است. البته به نظر میرسد اغلب بیماران دارای تعداد طبیعی لنفوسیت B هستند. ولی فاقد پلاسموسیتهای تولیدکنندهی انواع پادتنها میباشند. برخی بیماران در عملکرد لنفوسیت T کمککننده نقص دارند و درنتیجه پاسخ آنتی بادی طبیعی ندارند. گروه سوم از بیماران CVID تعداد زیادی لنفوسیت T سیتوتوکسیک دارند هرچند نقش این سلولها در بیماری نامشخص است.
علائم و نشانههای بیماری نقص ایمنی متغیر شایع
کلیک کنیدهم مردان و هم زنان ممکن است به نقص ایمنی متغیر شایع دچار شوند. برخی بیماران نشانههایی در طول چند سال اولیه زندگیشان تظاهر میکنند در حالی که برخی دیگر تا دهه دوم یا سوم زندگیشان یا حتی پس از آن نشانهها را بروز نمیدهند. نشانههای بارز اغلب بیماران نقص ایمنی متغیر شایع عفونتهای مزمن همراه با درگیری گوشها، سینوسها، بینی، مجاری تنفسی و ریههاست. وقتی عفونتهای ریوی شدید هستند و به طور متناوب اتفاق میفتند ممکن است آسیبهای جبرانناپذیری مانند اتساع غیر طبیعی و زخم در مجاری تنفسی ایجاد شود. این وضعیت با نام برونشکتازی (ضخیم شدن، اتساع و التهاب دیواره مجاری تنفسی) شناخته میشود. ارگانیسمهایی که معمولاً در این عفونتها به طور وسیع یافت میشوند باکتریها هستند که اغلب باعث پنومونی (ذاتالریه) میشوند. (باکتریهایی مانند هموفیلوس آنفولانزا، پنوموکوک و استافیلوکوک)
هدف از درمان عفونتهای ریوی جلوگیری از ادامه آنها و آسیبهای شدید به بافت ریه است. سرفههای صبحگاهی همراه با خلط که به طور منظم اتفاق میفتند ممکن است نشاندهنده عفونت مزمن یا برونشکتازی باشند.
بیماران نقص ایمنی متغیر شایع ممکن است غدد لنفاوی بزرگ شده در گردن، سینه یا شکم داشته باشند که دلیل اصلی آن مشخص نیست. بزرگ شدن غدد لنفاوی ممکن است به دلیل عفونت یا اختلال تنظیم ایمنی باشد. به طور مشابه بزرگ شدن طحال که نسبتاً شایع است به دلیل افزایش تجمع لنفوسیتها (نوعی از سلولهای خونی مسئول ایمنی) در دیواره روده که ” پلاکهایهای پی یر ” نامیده میشود، میباشد.
بیماران نقص ایمنی متغیر شایع همچنین دچار یک واکنش تعدیل شده ایمنی به دلیل کمبود پادتن در خون هستند. حتی در برخی موارد پادتنهای تولیدشده توسط بیمار به سلولهای خودی حمله کرده (اتوایمونوگلوبین) و آنها را نابود میکنند.
بیشتر بیماران با عفونتهای مکرر باکتریایی شناخته میشوند. در ۲۰% موارد آشکار شدن نقص ایمنی متغیر شایع با کمبود پلاکت یا کمخونی شدید همراه است که به علت تولید ایمونوگلوبولین توسط خود بیمار برعلیه پلاکتها و گلبولهای قرمز خودی میباشد. اتوایمونوگلوبینها ممکن است باعث آرتریت (التهاب مفاصل) یا اختلالات هورمونی مانند بیماریهای تیروئیدی و… شوند.
برخی بیماران که به مقدار مطلوب ایمونوگلوبین دریافت نمیکنند ممکن است دچار التهابهای دردناک در یک یا تعداد بیشتری از مفاصل شوند که این وضعیت پلی آرتریت (التهاب چند مفصلی) نامیده میشود. در تعداد زیادی از این موارد مایع مفصلی دارای باکتری نیست. برای اطمینان از اینکه آرتریت به دلیل یک عفونت قابل درمان ایجاد نشده باشد، مایع مفصلی به وسیله یک سوزن کشیده شده و از نظر وجود باکتری مورد بررسی قرار میگیرد. (البته در برخی موارد ممکن است حضور یک باکتری به نام مایکوپلاسما در مایع مفصلی قابل تشخیص نباشد.) نقص ایمنی متغیر شایع همراه با آرتریت معمولاً مفاصل بزرگتر مانند زانو، مچ پا، آرنج و مچ دست را درگیر میکند. (مفاصل کوچکتر به ندرت تحت تأثیر قرار میگیرند) نشانههای التهاب مفصل معمولاً با دریافت ایمونوگلوبین کافی و آنتیبیوتیک از بین میروند اما حتی در برخی بیماران ممکن است در صورت دریافت ایمونوگلوبین کافی هم آرتریت رخ دهد.
بعضی از بیماران از مشکلات گوارشی از قبیل درد شکم، نفخ، تهوع و استفراغ، اسهال و کاهش وزن شکایت دارند. ارزیابی دقیق دستگاه گوارشی احتمالاً سوء جذب چربی و قندهای مشخصی را آشکار خواهد کرد. اگر یک نمونه کوچک از بافت روده گرفته شود تغییرات مشخصی مشاهده میشود که در تشخیص و درمان بیماری سودمند خواهند بود. یک انگل کوچک به نام ژیاردیالامبلیا در نمونههای مدفوع این بیماران یافت شده است که از بین بردن آن با دارو ممکن است علائم گوارشی را رفع نماید.
این امکان وجود دارد که در بیماران مبتلا به نقص ایمنی متغیر شایع ریسک ابتلا به سرطان، خصوصاً سرطان سیستم لنفاوی، پوست و گوارش افزایش یابد.
به جز عوارضی که پیدا میکنند، عموماً نقایص جسمانی در این بیماران دیده نمیشود. در برخی از بیماران طحال و غدد لنفاوی بزرگ میشوند و در صورت ایجاد بیماریهای مزمن ریوی ممکن است که توانایی ورزش و همچنین ظرفیت حیاتی (حداکثر مقدار هوایی که میتوان به درون ریهها کشید) کاهش یابد. درگیری مجرای گوارشی این بیماران، موجب تداخل در رشد طبیعی در کودکان و کاهش وزن در بزرگسالان میشود.
تشخیص بیماری نقص ایمنی متغیر شایع
کلیک کنیدنقص ایمنی متغیر شایع باید در کودکانی که سابقه عفونت مکرر گوش، سینوسها، برونش و ریه دارند موردبررسی قرار گیرد و تشخیص با پایین بودن سطح سرمی ایمونو گلوبولینها، کاهش آنتیبادی اختصاصی و رد کردن سایر بیماریهایی که میتوانند علائم بالینی مشابه نقص ایمنی متغیر شایع ایجاد کنند قطعی میشود. سطح آنتیبادی بیمارانی که واکسن کامل در برابر فلج اطفال، سرخک ، دیفتری و کزاز دریافت کردهاند، معمولاً نسبت به یک یا بیشتر این بیماریها بسیار پایین و یا صفر خواهد بود.
برای سنجش درجه نقص ایمنی متغیر شایع در این بیماران، ایمنی با سایر واکسنها مانند واکسن پنوموکوک انجام میشود. این آزمایشها به پزشک در مورد تصمیمگیری برای درمان ایمونوگلوبولین جایگزین مناسب کمک خواهند کرد.
سطح آنتی بادیهای تولیدشده توسط لنفوسیتهای B و عملکرد طبیعی لنفوسیتهای T (گروهی دیگر از سلولهای ایمنی در خون) توسط تکنیکهای خاصی در آزمایشگاه ارزیابی میشود. تعداد لنفوسیتهای T در این بیماران ممکن است کاهشیافته باشد.
ژنتیک و وراثت
با توجه به مشخص نبودن ماهیت ژنتیکی بیماری نقص ایمنی متغیر شایع، الگوی ثابت وراثتیای برای آن تعریف نشده است. گاهی ممکن است چند عضو از یک خانواده مبتلابه انواع متفاوتی از نقایص ایمنی در تولید پادتنها باشند. مثلاً یک فرد مبتلا به نقص ایمنی متغیر شایع و فرد دیگری از همان خانواده مبتلا به نقص در تولید نوع دیگری از ایمونوگلوبولین به نام ایمونوگلوبولین A باشد.
در چند سال اخیر، جهشهایی در تعدادی از ژنها یافت شده که با نقص ایمنی متغیر شایع در ارتباط هستند. این ژنها شامل ICOS,CD19,TACI,BAFF/APRIL میباشد. اما از آنجا که برخی از این جهشها در افرادی با ایمنی سالم مشاهده شدهاند اثر آنها در نقص ایمنی متغیر شایع همچنان نامشخص است.
درمان بیماری نقص ایمنی متغیر شایع
کلیک کنیددرمان بیماری نقص ایمنی متغیر شایع مشابه درمان سایر بیماریهایی است که با سطح پایین ایمونوگلوبولینهای سرمی همراه هستند.
در صورت نبودن نقص قابل ملاحظه در لنفوسیتهای T و یا آسیب اندامها، درمان با ایمونوگلوبولینهای جایگزین تقریباً همیشه باعث بهبود علائم میشود.
بیمارانی که به سینوزیت مزمن و بیماریهای مزمن ریوی (بهخصوص عفونتهای باکتریایی ناشی از مایکوپلاسما و کلامیدیا) دچار شده باشند، نیاز به درمان طولانی مدت با طیف وسیعی از آنتیبیوتیکها دارند. در صورت بروز برونشکتازی، فیزیوتراپی و درناژ برای خارج کردن ترشحات ریه و برونش انجام میشود.
بیماران با علائم گوارشی و سوء تغذیه از نظر وجود ژیاردیا لامبلیا، رترو ویروس و سایر عوامل عفونتزای گوارشی مورد بررسی قرار میگیرند.
غالب بیماران با نقص ایمنی متغیر شایع و آرتریت پاسخ خوبی به درمان با ایمونوگلوبولین جایگزین میدهند.
پیشگیری از بیماری نقص ایمنی متغیر شایع
کلیک کنیدپیش آگهی این بیماران وابسته به میزان آسیب ریهها و سایر اندامها قبل از تشخیص و درمان با ایمونوگلوبولین جایگزین و همچنین میزان موفقیت در جلوگیری از ابتلا به عفونت در آینده است. درمان با ایمونوگلوبولین جایگزین همراه با تجویز آنتیبیوتیک به طور چشمگیری پیش آگهی بیماران نقص ایمنی متغیر شایع را بهتر کرده است. هدف درمان جلوگیری از ایجاد عفونت و بیماریهای مزمن ریوی در این بیماران است.
با سلام وخسته نباشید .پسرم ۹ سالش هست چند وقط هست ابریزش بینی ولی عفونت از بینی خیلی زیاد دارد قرص آموکسی کلاو هم زیاد مصرف کرد ولی خوب نمیشه وقتی جلوی باد کولر و یا پنکه مینشینه سر درد هم میکنه میخواستم راهنمایم کنید .با تشکر
سلام. پسر من ۹ ماهشه تقریبا از ۵ ماهگی تا الان ۴ بار سرما خورده که هر دفعه آنتی بیوتیک مصرف کرده و خس خس سینه داشته که ریه هم عفونت می کنه
پیش چند تا دکتر بردمش می گن آلرژیه هر ۱۲ ساعت ۱ سی سی سیتریزین می دم
ولی هر دفعه از التهاب گلو و گوششروع می شه و سپس خس خس و عفونت ریه اضافه می شه
شما می تونید منو راهنمایی کنید تا دکتر ی را معرفی کنید که مشکل ما حل بشه
ممنون
شما هم می توانید در مورد این بیماری داستان خود را با ما به اشتراک بگذارید
برای ثبت داستان خود لازم است ابتدا وارد حساب کاربری خود شده یا روی دکمه " افزودن داستان جدید " کلیک کنید. همچنین داستان شما بعد از ثبت، توسط مدیریت سایت بررسی و بعد از تاییدیه مدیریت سایت، داستان شما نمایش داده می شود.شما هم می توانید در مورد این بیماری پرسش خود را با ما به اشتراک بگذارید
برای ثبت پرسش خود لازم است ابتدا وارد حساب کاربری خود شده یا روی دکمه " افزودن پرسش جدید " کلیک کنید. همچنین پرسش شما بعد از ثبت، توسط مدیریت سایت بررسی و بعد از تاییدیه مدیریت سایت، پرسش شما نمایش داده می شود.با سلام وخسته نباشید .پسرم ۹ سالش هست چند وقط هست ابریزش بینی ولی عفونت از بینی خیلی زیاد دارد قرص آموکسی کلاو هم زیاد مصرف کرد ولی خوب نمیشه وقتی جلوی باد کولر و یا پنکه مینشینه سر درد هم میکنه میخواستم راهنمایم کنید .با تشکر
سلام. پسر من ۹ ماهشه تقریبا از ۵ ماهگی تا الان ۴ بار سرما خورده که هر دفعه آنتی بیوتیک مصرف کرده و خس خس سینه داشته که ریه هم عفونت می کنه
پیش چند تا دکتر بردمش می گن آلرژیه هر ۱۲ ساعت ۱ سی سی سیتریزین می دم
ولی هر دفعه از التهاب گلو و گوششروع می شه و سپس خس خس و عفونت ریه اضافه می شه
شما می تونید منو راهنمایی کنید تا دکتر ی را معرفی کنید که مشکل ما حل بشه
ممنون