سندروم دی جرج (Digeorge syndrome)

علائم و نشانه‌های سندرم دی جرج می‌تواند به‌ طور قابل‌ توجهی در نوع و شدت متفاوت باشد. بسته به این‌ که چه سیستم‌هایی از بدن را تحت تأثیر قرار داده باشد و شدت نقص چقدر باشد برخی از علائم ممکن است در زمان تولد آشکار شود، اما برخی دیگر ممکن است تا اواخر کودکی نیز ظاهر نشود.

علائم و نشانه‌ها ممکن است شامل ترکیبی از موارد زیر باشد:

• پوست مایل به آبی با توجه به گردش ضعیف خون غنی از اکسیژن (سیانوز) درنتیجه نقص قلبی
• مشکلات تنفسی
• کشش و یا اسپاسم اطراف دهان، دست‌ها، بازوها یا گلو
• عفونت‌های مکرر
• ویژگی‌های خاص صورت، مانند چانه توسعه‌ نیافته و یا یک شیار باریک در لب بالا
• یک شکاف در سقف دهان (شکاف کام) و یا مشکلات دیگر دهانی
• تأخیر در رشد و تکامل
• مشکل تغذیه و مشکلات گوارشی
• عدم افزایش وزن
• توان عضلانی ضعیف
• تأخیر در گفتار
• تأخیر در یادگیری و یا مشکلات رفتاری

سندرم دی جرج توسط حذف بخشی از کروموزوم ۲۲ ایجاد می‌گردد. هر فرد دارای دو کپی از کروموزوم ۲۲ است که هریک را از یک والد یک ارث برده است. فرد دارای سندرم دی جرج، در یک کپی از کروموزوم ۲۲ یک بخش را که شامل حدود ۳۰ تا ۴۰ ژن است از دست‌ داده است. بسیاری از این ژن‌ها به‌ وضوح مشخص و به خوبی درک نشده‌اند. منطقه‌ای از کروموزوم ۲۲ که در سندرم دی جرج حذف‌ شده است به‌ عنوان 22q11.2 شناخته‌ شده است.

بخش‌هایی از کروموزوم ۲۲ که در سندرم دی جرج حذف‌شده است در توسعه تعدادی از سیستم‌های بدن نقش دارند. درنتیجه، این اختلال می‌تواند چندین مشکل در رشد جنین ایجاد کند. مشکلات رایجی که در فرد مبتلا به سندرم دی جرج رخ می‌دهد عبارت‌اند از:

نقص قلبی

سندرم دی جرج اغلب باعث نقص قلبی می‌شود که درنتیجه آن تأمین خون غنی از اکسیژن با مشکل مواجه می‌شود. این نقص ممکن است شامل یک سوراخ بین دو حفره پایینی قلب (نقص دیواره بین بطنی) و یا ترکیبی از ساختار غیر طبیعی چهار حفره قلب (تترالوژی فالوت) باشد.

هیپوپاراتیروئیدی ( کم‌کاری غدد پاراتیروئید )

چهار غده پاراتیروئید موجود در گردن سطح کلسیم و فسفر بدن را تنظیم می‌کنند. سندرم دی جرج می‌تواند باعث کوچک‌تر شدن غدد پاراتیروئید نسبت به‌ اندازه طبیعی شود که درنتیجه آن هورمون‌های پاراتیروئید (PTH) کمتر از حد معمول ترشح می‌شود. این وضعیت منجر به سطوح پایین کلسیم و سطوح بالایی از فسفر در خون می‌گردد.

اختلال عملکرد غده تیموس

غده تیموس، واقع در پشت استخوان جناغ، که در آن سلول‌های T (یک نوع از سلول‌های سفید خون) بالغ می‌شوند. سلول‌های بالغ T در مبارزه با عفونت‌ها مؤثر می‌باشند. در کودکان مبتلا به سندرم دی جرج، غده تیموس ممکن است کوچک باشد و یا حتی غیر قابل رؤیت. و درنتیجه عملکرد سیستم ایمنی بدن ضعیف شد و فرد با عفونت‌های شدید مکرر مواجه خواهد شد.

سندروم لب‌شکری

یک مشکل شایع سندرم دی جرج شکاف کام است که نوعی شکاف یا بریدگی در سقف دهان می‌باشد که می‌تواند همراه با شکاف لب باشد یا نباشد. دیگر، ناهنجاری‌های کمتر قابل‌ مشاهده کام که ممکن است وجود داشته باشد می‌تواند بلع یا گفتار را دچار مشکل نماید.

ویژگی‌های متمایز صورت

تعدادی از ویژگی‌های خاص صورت ممکن است در برخی از افراد مبتلابه سندرم دی جرج مشاهده گردد شامل گوش کوچک‌تر از حد معمول، چشمان فاصله‌دار، چشم خمار، صورت نسبتاً دراز و یا یک شیار کوتاه یا مسطح در لب بالا.

مشکلات رفتاری و روانی و یادگیری

حذف 22q11.2 ممکن است با مشکلاتی در رابطه با رشد و عملکرد مغز همراه باشد. در نتیجه این افراد می‌توانند با مشکلات یادگیری، مشکلات اجتماعی، رشد و نمو و یا رفتاری مواجه شوند. تأخیر در گفتار کودک رایج است. تعدادی از کودکان مبتلابه سندرم دی جرج با سندروم بیش فعالی (ADHD) یا اختلال اوتیسم مواجه می‌شوند. همچنین افراد مبتلا به سندرم دی جرج در زندگی در معرض خطر افسردگی، اختلالات اضطرابی، اسکیزوفرنی و سایر اختلالات روانی هستند.

اختلالات خود ایمنی

افرادی که عملکرد سیستم ایمنی بدنشان به علت تیموس‌های کوچک و یا ازدست‌رفته، ضعیف شده است ممکن است با افزایش خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، مانند آرتریت روماتوئید یا بیماری گریوز مواجه باشند.

دیگر مشکلات

مشکلات دیگری مانند اختلال شنوایی، بینایی، نارسایی کلیه، و قد نسبتاً کوتاه نیز ممکن است در ارتباط با این بیماری رخ دهد.

تشخیص سندرم دی جرج در درجه اول با استفاده از آزمایش ژنتیکی بررسی حذف در کروموزوم ۲۲ انجام می‌پذیرد. پزشک این آزمون را در شرایط زیر درخواست خواهد کرد:

• فرزند شما دارای شرایطی مرتبط با سندرم دی جرج باشد.
• فرزندتان دچار نقص قلبی باشد که معمولاً در این سندروم دیده می‌شود.

در برخی موارد ممکن است با وجود شرایط مرتبط با سندرم دی جرج، ولی هیچ‌ گونه حذفی در کروموزوم ۲۲ دیده نشود؛ بنابراین باید به دنبال علل دیگری گشت.

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم دی جرج وجود ندارد، درمان معمولاً برای اصلاح یا کنترل مشکلات اساسی مرتبط با بیماری نظیر نقایص قلبی، کاهش سطح کلسیم و افزایش فسفر و غیره می‌باشد.

درمان سندرم دی جرج شامل مداخلاتی به را کنترل عارضه‌های زیر می‌باشد:

هیپوپاراتیروئیدی

هیپوپاراتیروئیدی معمولاً می‌تواند با مصرف مکمل‌های کلسیم و ویتامین D اداره شود.

محدودیت عملکرد غده تیموس

اگر کودک شما مشکلاتی در عملکرد تیموس دارد ممکن است با عفونت مکرر مواجه شود، اما لزوماً شدید نیست. این عفونت‌ها – معمولاً سرماخوردگی و عفونت گوش – به‌ طور کلی قابل‌ درمان هستند. اکثر کودکان با عملکرد مختل تیموس برنامه عادی واکسیناسیون را خواهند داشت.

اختلال عملکرد غده تیموس شدید

اگر اختلال در تیموس شدید است و یا هیچ تیموسی وجود ندارد، کودک در معرض خطر عفونت‌های شدید است. درمان در این موارد نیاز به پیوند بافت تیموس، سلول‌های تخصصی از مغز استخوان یا سلول‌های تخصصی خونی برای مبارزه با بیماری دارد.

سندروم لب‌ شکری

شکاف کام و یا دیگر اختلالات کام و لب را می‌توان با جراحی‌ ترمیم کرد.

نقص قلبی

اکثر نقایص قلبی همراه با سندرم دی جرج نیاز به عمل جراحی برای تعمیر قلب و بهبود تولید خون غنی از اکسیژن دارند.

رشد کلی

کودک شما احتمالاً طیف وسیعی از درمان، ازجمله گفتار درمانی، کاردرمانی و تکامل درمانی را نیاز خواهد داشت.

مراقبت از سلامت روان

اگر کودک با اختلال نقص توجه / بیش فعالی (ADHD)، افسردگی، اسکیزوفرنی، و یا دیگر مشکلات روانی یا اختلالات رفتاری مواجه شده باشد می‌بایست از نظر روانی تحت درمان قرار گیرد.

مرجع تخصصی پزشکی و سلامت دکتر سوشا