سندرم داون (Down syndrome)

کودکان مبتلا به سندرم داون چهره مختص خود را دارند. اگرچه همه کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی‌های مشابه نیستند اما برخی از ویژگی‌های شایع‌تر عبارت‌اند از:

• اجزای صورت پهن
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• زبان بیرون زده
• چشم غیر معمول اریب به سمت بالا
• گوش غیر معمول و یا کوچک
• توان عضلانی ضعیف
• دست‌ کوتاه با تک خط در کف
• انگشتان نسبتاً کوتاه در دست‌ها و پا
• انعطاف‌ پذیری بیش‌ ازحد
• لکه‌های کوچک سفید بر روی بخش رنگی چشم به نام نقاط براش فیلد (IRIS)
• قد کوتاه

سلول‌های انسان به‌ طور معمول شامل ۲۳ جفت کروموزوم می‌باشد. از هر جفت کروموزوم، یکی را از پدر و یکی را از مادر به ارث می‌بریم. این سندرم از تقسیم سلولی غیر طبیعی در محل کروموزوم ۲۱ رخ می‌دهد به‌ طوری‌ که افراد از کروموزوم ۲۱ به‌ جای یک جفت، سه تا خواهند داشت. این امر مسبب مشکلات همراه با سندروم داون می‌باشد.

وراثت

احتمال انتقال این بیماری از طریق وراثت بستگی به جنس پدر یا مادر دارد:

• اگر پدر حامل است، خطر ابتلا حدود ۳ درصد است.
• اگر مادر حامل است، خطر ابتلا حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد است.

برخی از والدین در معرض خطر بیشتری برای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون هستند. عوامل خطر عبارت‌اند از:

• سن مادر : با افزایش سن به دلیل کهنه شدن تخمک‌های شرکت‌ کننده در باروری خطر ایجاد فرزند مبتلا به سندروم داون افزایش می‌یابد.
• داشتن فرزندی مبتلابه سندرم داون : به‌ طور معمول، یک زن که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون است با شانس ۱ در ۱۰۰ مستعد آوردن فرزند دیگری مبتلا به سندرم داون است.
• حامل انتقال ژنتیکی سندرم داون بودن : هم مردان و هم زنان می‌توانند ویژگی‌های ژنتیکی سندرم داون را به فرزندانشان منتقل کنند.

کودکان مبتلا به سندرم داون عوارض مختلفی از نظر نوع و شدت را تجربه کنند که برخی در زیر آمده است:

• نقص قلبی
• سرطان خون
• بیماری‌های عفونی به دلیل ضعف سیستم ایمنی
• زوال عقل
• آپنه خواب که نوعی انسداد راه‌های تنفسی در هنگام خواب می‌باشد.
• چاقی
• دیگر مشکلات از جمله انسداد دستگاه گوارش، مشکلات تیروئید، یائسگی زودرس، تشنج، عفونت گوش، کاهش شنوایی، مشکلات پوستی مانند پسوریازیس، مشکلات اسکلتی و ضعف بینایی

آزمایش‌های غربالگری

آزمون‌های غربالگری می‌تواند به شناسایی این‌ که آیا شما در معرض خطر حمل یک کودک مبتلا به سندرم داون هستید یا نه کمک کند. اما نمی‌تواند به تشخیص اینکه آیا کودک شما مبتلا به سندروم داون هست یا نه کمک کند. آزمایش‌های غربالگری شامل تست ترکیبی سه‌ ماهه اول، آزمون غربالگری یکپارچه و تجزیه‌ و تحلیل DNA آزاد جنینی می‌باشد.

آزمون ترکیبی سه‌ماهه اول

تست ترکیبی سه‌ ماهه اول در دو مرحله انجام می‌شود، شامل:

آزمایش خون

این آزمایش خون سطح پروتئین A همراه بارداری پلاسما – (PAPP-A) و هورمون بارداری گنادوتروپین جفتی انسان (HCG) را اندازه‌گیری می‌کند. سطوح غیر طبیعی PAPP-A و HCG ممکن است یک مشکل در ارتباط با کودک را نشان دهد.

سونوگرافی

سونوگرافی برای اندازه‌گیری یک منطقه خاص در پشت گردن کودک استفاده می‌شود. این تست به‌ عنوان تست غربالگری زجاجی گردن شناخته‌ شده است. هنگامی‌ که بیش‌ از حد معمول مایع در این بافت گردن تجمع کند نشان‌ دهنده وجود یک مشکل می‌باشد.

با استفاده از سن و نتایج حاصل از آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک می‌تواند خطر داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون را برآورد کند.

تست غربالگری یکپارچه

تست غربالگری یکپارچه در دو بخش در طول سه‌ ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شود. این تست می‌تواند همان سطح از تشخیص آزمون ترکیبی سه‌ ماهه اول را به‌ دست دهد اما با نرخ مثبت کاذب کمتر. به این معنی که خطای تشخیصی آن کمتر است.

تجزیه‌ و تحلیل DNA آزاد جنینی

آزمودن DNA جنینی موجود در خون مادر اساس این روش است. این آزمون معمولاً برای زنانی که در معرض خطر بالاتر داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون هستند انجام می‌شود. خون مادر می‌تواند در دوران بارداری بعد از هفته ۱۰ بارداری تست شود. این تست نسبت به سایر روش‌های تشخیصی به نظر دقیق‌تر می‌آید.

آزمون‌های تشخیصی در دوران بارداری

اگر نتایج آزمون‌های غربالگری مثبت بود و یا فرد در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون تشخیص داده شد می‌بایست با آزمون‌های تشخیصی به تأیید آن پرداخته شود. آزمون‌های تشخیصی که می‌تواند به شناسایی سندرم داون کمک کند عبارت‌اند از:

• آمنیوسنتز (Amniocentesis) : نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین از طریق یک سوزن از رحم مادر برداشت می‌شود. این نمونه سپس از نظر کروموزوم جنینی تجزیه‌ و تحلیل می‌شود. پزشکان معمولاً این تست را در سه‌ ماهه دوم، پس از گذشت ۱۵ هفته از بارداری انجام می‌دهند.
• نمونه پرزهای جفتی (CVS) : در CVS، سلول‌هایی از جفت گرفته‌ شده و برای تجزیه‌ و تحلیل کروموزوم جنینی بررسی می‌شود. به‌ طور معمول در سه‌ ماهه اول پس از گذشت ۱۰ هفته از بارداری انجام می‌شود.
• کوردوسنتز (Cordocentesis) : در این آزمون، خون بند ناف از نظر کروموزومی بررسی می‌شود.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یکی از گزینه‌های موجود برای زوج‌های تحت لقاح آزمایشگاهی (IVF) که در معرض خطر شرایط خاص ژنتیکی هستند، جنین از نظر اختلالات ژنتیکی قبل از آنکه در رحم کاشته شود بررسی می‌شود.

مداخله زود هنگام برای نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون می‌تواند یک تفاوت عمده در تحقق توانایی‌های بالقوه و کیفیت زندگی آن‌ها ایفا کند. درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد ولی با کمک گرفتن از تیم‌های متخصص می‌توان به افراد مبتلا کمک کرد که تا حدودی به زندگی عادی برگردند. تیم پزشکی ممکن است مشتمل بر کارشناسانی باشد اعم از:

• متخصص اطفال به‌ منظور هماهنگی و ارائه مراقبت‌های معمول دوران کودکی
• متخصص قلب کودکان
• متخصص گوارش اطفال
• متخصص غدد کودکان
• پزشک متخصص رشد کودکان
• متخصص مغز و اعصاب کودکان
• متخصص گوش، حلق و بینی کودکان
• متخصص چشم کودکان
• شنوایی‌سنج
• فیزیوتراپیست
• گفتار درمان
• کار درمانگر

© سایت پزشکی و سلامت دکتر سوشا