تالاسمی (Thalassemia)

این علائم شامل:

خستگی، ضعف، رنگ پریدگی، یرقان، تغییر فرم استخوان‌های صورت، ورم شکم، ادرار تیره.

علائم بستگی به شدت تالاسمی دارد. در تالاسمی مینور تقریبا علائمی و جود ندارد؛ اما تالاسمی ماژور شدید است و علائم بالا را بروز می‌دهد.

بیماری تالاسمی چگونه به ارث می‌رسد؟

هر فردی دو سری ژن به ارث می‌برد که یکی از آن‌ها را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌کند.اگر یک شخص یک سری ژن جهش یافته داشته باشد به او ناقل تالاسمی گفته می‌شود. حال اگر همین فرد با فرد دیگری که او نیز حامل ژن تالاسمی است صاحب فرزندی شوند این شانس وجود دارد که از آن‌ها فرزندی متولد شود که دو سری ژن جهش یافته دارد. احتمال بروز این بیماری در صورت ناقل بودن هردوی والدین بدین شرح است:

• به احتمال یک در هر 4 فرزندی متولد می‌شود که هموگلوبین نرمال تولید می‌کند.
• به احتمال یک در 2 فرزند به وجود آمده حامل یک ژن بیماری و یک ژن نرمال است. در این مورد این افراد به تالاسمی دچار نخواهند بود اما به عنوان حامل یا ناقل بیماری در نظر گرفته می‌شوند.
• به احتمال یک در 4 فرزند به وجود آمده یک جفت ژن جهش یافته دریافت کرده و به بیماری دچار می‌شود.

اگر تنها یکی از والدین حامل ژن تالاسمی باشد و دیگری کاملاً نرمال باشد هرگز فرزند آن‌ها مبتلا به تالاسمی نخواهد بود. تنها به احتمال 1 به 2 فرزندشان می‌تواند حامل ژن تالاسمی باشد.

بتا تالاسمی دو ژنی که بدن از آن‌ها برای ساختن زنجیره‌های بتا در پروتئین هموگلوبین استفاده می‌کند را تحت تأثیر قرار می‌دهد. هموگلوبین برای اینکه بتواند به درستی کار کند نیاز به هر دو زنجیره آلفا و بتا دارد.

اگر تنها یک ژن جهش یافته وجود داشته باشد، فرد حامل ژن تالاسمی محسوب می‌شود که این‌گونه افراد معمولاً علامتی بروز نمی‌دهند ولی برخی از آن‌ها ممکن است شکل خفیفی از آنمی (کم خونی) را بروز دهند.

تالاسمی در نتیجه جهش یا موتاسیون (فرایندی که باعث می‌شود ژن عملکرد خود را از دست بدهد یا عملکردش دستخوش تغییر گردد.) در ژن‌هایی که مسئول تولید هموگلوبین هستند به وجود می‌آید.

هموگلوبین از چند زنجیره پروتئینی ساخته شده که بر اساس حروف یونانی به صورت آلفا و بتا نام‌گذاری شده‌اند. برای اینکه هموگلوبین بتواند به درستی کار کند به دو زنجیره پروتئینی آلفا و دو زنجیره پروتئینی بتا نیاز دارد. جهشی که بر زنجیره‌های آلفا تأثیر بگذارد باعث ایجاد تالاسمی نوع آلفا و جهش در زنجیره بتا منجر به ایجاد تالاسمی بتا خواهد شد.

تالاسمی آلفا

زنجیره‌های آلفا توسط چهار ژن تولید می‌شوند. شدت بیماری بستگی به این دارد که چه تعداد از این ژن‌ها دچار تغییر شده باشند. اگر تنها یک ژن جهش یافته باشد معمولاً یا بدون اثر است یا تأثیر آن ناچیز است. تغییر دو ژن نوع ملایمی از آنمی را ایجاد می‌کند. حال اگر دو نفر با این شرایط بخواهند صاحب فرزندی شوند با احتمال یک در چهار صاحب فرزندی خواهند شد که به نوع شدیدی از تالاسمی مبتلاست. اگر سه ژن جهش پیدا کند نتیجه بروز نوعی بیماری به نام هموگلوبین H خواهد بود. این شخص مبتلا به نوعی آنمی خواهد بود که تمام عمر وی را درگیر خواهد کرد. این افراد نیازمند دریافت منظم خون می‌باشند.

اگر هر چهار نوع ژن جهش پیدا کنند نتیجه آن ایجاد شدیدترین فرم بیماری تالاسمی می‌باشد که تحت عنوان آلفا تالاسمی ماژور خوانده می‌شود. کودکانی با این شرایط، توان تولید هموگلوبین را ندارند. این نوع از نوزادان حتی گاهی از دوران بارداری هم جان سالم به در نمی‌برند. این موارد جز نوزادانی هستند که پیش از تولدشان نیازمند انتقال خون هستند اما متأسفانه این نوع از درمان میزان موفقیت کمی دارد.

تالاسمی آلفا ، اختلال خونی است که در همه جای دنیا وجود دارد. خصوصاً آسیای جنوبی و همین‌طور در نواحی مدیترانه‌ای، افریقایی و در میان هندی‌ها و آسیایی‌های خاورمیانه به چشم می‌خورد.

تالاسمی بتا

برخلاف ژن‌های آلفا که چهار تا بودند تنها دو ژن بتا وجود دارد. تالاسمی بتا می‌تواند از متوسط تا شدید خود را نشان دهد. شدیدترین فرم از بتا تالاسمی زمانی بروز می‌کند که هر دو ژن بتا آسیب دیده باشند. این فرم از بیماری بتا تالاسمی ماژور (BTM) نامیده می‌شود. افراد مبتلا به این فرم از بیماری در تمام عمر نیازمند دریافت خون خواهند بود.) فرم متوسط بتا تالاسمی (BTI) تحت عنوان تالاسمی غیر وابسته به خون نامیده می‌شود. علائم این بیماری از فردی به فرد دیگر تغییر می‌کند. بعضی از افراد ممکن است نوع خفیفی از آنمی را بروز دهند و برخی دیگر حتی ممکن است نیازمند دریافت خون باشند.

تالاسمی یک بیماری وراثتی است، به این معنا که از طریق والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. هنوز به خوبی مشخص نشده که چه چیزی موجب بروز جهش‌هایی که این بیماری را شکل می‌دهند می‌شود. افرادی که ناقل این جهش‌ها هستند (هر دو نوع آلفا و بتا) در مقابل بیماری مالاریا مقاوم هستند لذا شانس بقا در این افراد افزایش می‌یابد. دقیقاً به همین علت است که بیماری‌های وراثتی نظیر تالاسمی و کم خونی داسی شکل در مناطق مالاریا خیز زیاد به چشم می‌خورد. مانند خاورمیانه، آسیا، کشورهای مدیترانه‌ای، ایتالیا و دیگر مناطق.

تالاسمی می‌تواند از طریق آزمایش خون تشخیص داده شود ولی برای تشخیص دقیق نوع بیماری یکسری آزمایشات DNA نیز ممکن است نیاز باشد.

غربالگری پیش از تولد

پیشنهاد می‌شود زنان باردار از نظر داشتن ژن تالاسمی مورد بررسی قرار گیرند. اگر پاسخ تست آن‌ها مثبت باشد همسر آن‌ها نیز می‌بایست این تست را انجام دهد. اگر هر دوی آن‌ها ژن را دارا بودند به احتمال یک از 4، فرزندی مبتلا به تالاسمی از آن‌ها به وجود خواهد آمد. آزمایشاتی تکمیلی نیز وجود دارد که به واسطه آن می‌توان تشخیص داد که جنین به وجود آمده مبتلا به تالاسمی هست یا نه.

تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت

این روش مناسب زوج‌هایی است که نمی‌خواهند فرزندی مبتلا به تالاسمی داشته باشند و از طرفی هم نمی‌خواهند بارداری شکل گرفته پایان پیدا کند. این روش شباهت‌هایی به روش لقاح آزمایشگاهی یا IVF دارد. IVF روشی است که به زوج‌های نابارور کمک می‌کند تا از طریق جراحی تخمک موجود در تخمدان زن را خارج کرده و در محیط آزمایشگاه با اسپرم همسر وی ترکیب کنند. جنین به وجود آمده در این روش از نظر تالاسمی مورد بررسی قرار می‌گیرد. اگر نتیجه منفی باشد جنین شکل گرفته می‌تواند به تخمدان زن برگردانده شود. این متد تشخیصی راهی جدید برای تشخیص تالاسمی است که در برخی از مراکز تخصصی تالاسمی قابل انجام است.

تشخیص بعد از تولد

برخلاف سایر بیماری‌های خونی نظیر کم خونی داسی شکل، نوزادان تازه متولد شده معمولاً از نظر بیماری تالاسمی بررسی نمی‌شوند. این کار به دو دلیل انجام می‌گیرد. چون آزمایش خون معمولاً در 6 ماهه اول زندگی قابل اعتماد نیست.

برخلاف کم خونی داسی شکل ، تالاسمی تهدید جدی و فوری در اوایل تولد کودک نیست. ولی برعکس کودکان متولد شده با کم خونی داسی شکل شدیداً مستعد عفونت هستند لذا می‌بایست سریعاً تشخیص داده شده و مورد درمان آنتی بیوتیکی قرار بگیرند.

اندازه‌گیری سطح آهن

اگر فردی مبتلا به بتا تالاسمی ماژور باشد نیازمند دریافت منظم خون می‌باشد که این امر میزان آهن را در بدن فرد بالا می‌برد. جهت حذف آهن اضافی نوعی درمان تحت عنوان چلات درمانی مورد استفاده قرار می‌گیرد. این کار می‌تواند از مشکلات جدی ناشی از انباشت آهن در بدن مانند مشکلات قلب و کبد پیشگیری کند.

می‌بایست سطح آهن خون به طور منظم اندازه‌گیری شود تا میزان مؤثر بودن روش چلات درمانی مورد بررسی قرار گیرد.

سطح آهن با استفاده از روش‌های زیر می‌تواند اندازه گیری شود:

• آزمایش خون
• روش MRI یا رزونانس مغناطیسی
• بیوپسی کبد

آزمایش خون

آزمایش خون راهی ساده جهت اندازه‌گیری مقدار آهن خون می‌باشد. منتها نمی‌تواند میزان آهن انباشت شده در هر یک از ارگان‌های بدن مثلاً مغز را مشخص کند. از طرفی عواملی مثل عفونت‌ها می‌توانند اندازه‌گیری آهن به‌ وسیله آزمایش خون را مختل کنند. آزمایش خون تنها می‌تواند یک دید کلی درباره اینکه آیا روش چلات درمانی به خوبی جواب داده یا نه به ما می‌دهد اما نمی‌شود از این آزمایش اطلاعات دقیقی به دست آورد. پیشنهاد می‌شود که افراد مبتلا به تالاسمی حداقل هر سه ماه یک‌بار آزمایش خون انجام بدهند.

اسکن MRI

در MRI با استفاده از امواج قدرتمند مغناطیسی تصویری واضحی از درون بدن تهیه می‌شود. در اسکن MRI این امکان وجود دارد که مقدار آهن موجود در اندام‌های بدن شناسایی گردد.

دو اندامی که به نظر می‌رسد بیش از بقیه در معرض خطرات ناشی از انباشت آهن هستند قلب و کبد می‌باشد. لذا پیشنهاد می‌شود که حداقل یک‌بار در سال از کبد و هر دو سال یک‌بار از قلب اسکن تهیه شود. در صورتی که مقدار آهن موجود در این اندام‌ها در حد بسیار بالایی قرار داشته باشد ممکن است دفعات بیشتری نیاز به انجام MRI باشد.

بیوپسی کبد

در بیوپسی کبد با یک عمل جراحی کوچک بخش خیلی کوچکی از کبد برداشته می‌شود تا از نظر مقدار آهن موجود در آن مورد بررسی قرار گیرد. معمولاً MRI کبد بر بیوپسی کبد ترجیح داده می‌شود چرا که انجام MRI چه برای بیمار چه برای پزشک خوشایندتر است. ولی در صورتی که اطلاعات دقیقی از میزان آهن موجود در بدن نیاز باشد انجام بیوپسی پیشنهاد می‌شود.

انواع داروهای مورد استفاده در چلات درمانی بیماران مبتلا به تالاسمی

دفروکسامین (DFO)| (Deferoxamine)

DFO به مولکول‌های آن موجود در بدن متصل می‌شود و آن‌ها را در ادرار و مدفوع رها می‌کند. به عنوان مؤثرترین عامل چلات کننده در نظر گرفته می‌شود. ولی مدت زمان اثر آن طولانی است و استفاده از آن مشکل است.

DFO به وسیله نوعی پمپ که آن را به وسیله سوزن و به صورت تدریجی به زیر پوست بیمار تزریق می‌کند استفاده می‌شود. با توجه به اینکه زمان زیادی طول می‌کشد که این دارو اثرگذاری خود را نشان بدهد لذا معمولاً کودکان به تزریقی 10 تا 12 ساعته 5 تا 6 شب در هفته نیاز خواهند داشت. در این راستا خانواده‌ها و فرزندانشان تحت آموزش قرار می‌گیرند تا بتوانند این روش چلات درمانی را در خانه انجام بدهند.

DFO خصوصاً برای کودکان و نوجوانان می‌تواند ناامید کننده و خسته کننده باشد. با وجودی که بروز این نوع از احساسات کاملاً قابل درک است بسیار مهم است که به کودکان درباره اهمیت استفاده از DFO کاملاً منطبق با دستورالعمل توضیح بدهیم چرا که از کاهش دوز درمانی این دارو می‌تواند اثربخشی آن را کاهش دهد و ریسک ابتلا به مشکلات جدی را بالا ببرد.

ایجاد درد، احساس خارش و تورم و قرمزی نواحی تزریق قابل انتظار است. سردرد و حالت تهوع نیز به عنوان اثرات جانبی دارو معمولاً گزارش می‌شود. در صورتی که این اثرات جانبی بیمار را ناراحت کند می‌بایست حتماً با تیم پزشکی در میان گذاشته شود.

دی فری پرون (DFP)| (Deferiprone)

DFP نیز به مولکول‌های آهن موجود در بدن می‌چسبد و آن‌ها را در ادرار آزاد می‌کند. به شکل قرص و آهن موجود است و استفاده از آن به نسبت DFO راحت‌تر می‌باشد. اگر این عامل چلات کننده با DFO در کنار هم استفاده شوند می‌توان میزان زیاد استفاده از DFO و دفعات استفاده را کاهش داد مثلاً می‌توان به جای 5 تا 6 بار در هفته آن را به 2 بار در هفته کاهش داد.

از معایب DFP اثرات جانبی گسترده‌ای است که ایجاد می‌کند که بعضی از آن‌ها می‌تواند جدی باشد.

اثرات جانبی معمول آن عبارت‌اند از :

• تهوع
• درد شکمی
• سردرد
• استفراغ
• درد مفاصل
• اسهال
• خستگی

لیز سلول‌های خونی (خونی که لیز شده باشد) یکی از عوارض جانبی جدی و مهم این دارو می‌باشد. این مربوط به زمانی می‌شود که مغز استخوان به میزان کافی گلبول‌های سفید تولید نمی‌کند. بدن از گلبول‌های سفید برای دفاع علیه عفونت‌ها استفاده می‌کند بنابراین در صورتی که DFP میزان این سلول‌ها را در بدن کاهش دهد باعث می‌شود که بدن نسبت به عفونت‌ها مستعد شود. چندین دوره کاهش گلبول‌های سفید خون در سال‌های اول استفاده از DFP رخ می‌دهد. حتی گاهی گزارش شده است که بعد از چندین سال از شروع درمان نیز این کاهش در تعداد گلبول‌های سفید وجود دارد.

بنابراین خیلی اهمیت دارد که در این افراد مراقب علائم عفونت‌های احتمالی باشیم مانند :

• دمای بدن در حدود 38 درجه سانتی‌گراد یا حتی بالاتر
• درد استخوان و مفاصل
• لرز
• کوتاه نفس کشیدن یا همان نفس نفس زدن

اگر هر یک از این علائم که می‌تواند نشانگر وجود عفونت در بدن باشد در فرد مبتلا به تالاسمی مشاهده شد می‌بایست استفاده از DFP متوقف گردد و با تیم پزشکی مشورت شود. در این افراد می‌بایست آزمایش خون جهت شمارش میزان گلبول‌های سفید بیشتر انجام گیرد.

دفراسیروکس (DFX) |(Deferasirox)

DFX یکی از چلات کننده‌های جدیدی است که در سال 2008 جهت استفاده در انگلیستان مجوز کسب کرد. بنابراین به دلیل جدید بودن آن مدارک و شواهد کافی جهت توضیح مؤثر بودن یا بی‌خطر بودن آن در طولانی مدت وجود ندارد. ولی دیده شده است که می‌تواند در برخی از افراد به اندازه DFO مؤثر باشد. منتها جایگزین کردن کامل DFX به جای DFO در افرادی که در معرض سطح بالای آهن در قلب هستند معمولاً توصیه نمی‌شود.

DFX به شکل قرص وجود دارد و اثرات جانبی آن شامل موارد زیر می‌باشد :

• تهوع
• اسهال
• استفراغ
• درد شکمی
• راش‌ها یا ضایعات پوستی

گزارش‌هایی مبنی بر بروز مشکلات کبدی که حتی بعضی به مرگ منجر می‌شود در افراد مصرف کننده این دارو وجود دارد. البته اکثر این افراد پیش از مصرف سابقه مشکلات کبدی یا سایر بیماری‌های جدی را در پرونده خود داشته‌اند. به جهت پیش‌بینی و جلوگیری از بروز مشکلات مهم و جدی در زمان استفاده از DFX می‌بایست به طور منظم آزمایشاتی جهت بررسی فعالیت و سلامت کبد انجام پذیرد. همین‌طور آزمایشاتی جهت بررسی فعالیت کلیه‌ها نیز می‌بایست انجام شود.

درمان بتا تالاسمی

درمان بتا تالاسمی ماژور یک پروسه مادام العمر است که در آن نیاز به متخصصینی با تخصص‌های مختلف می‌باشد که بتوانند مشکلات متعددی که این افراد را درگیر می‌کند کنترل کنند.

انتقال خون

درمان اصلی بتا تالاسمی ماژور دریافت منظم خون می‌باشد که به واسطه آن هموگلوبین مورد نیاز بدن تأمین می‌شود. دریافت منظم خون می‌تواند از بسیاری از مشکلات مرتبط با بیماری اعم از تغییر شکل استخوان‌ها جلوگیری کند.

بسیاری از افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور هر دو هفته یا چهار هفته نیاز به دریافت خون دارند. پروسه انتقال خون بین 4 تا 6 ساعت به طول می‌انجامد و معمولاً در بیمارستان انجام می‌پذیرد.

انتقال خون کاملاً بی‌خطر است چرا که دهنده خون با روش‌های غربالگری بسیار دقیق مورد بررسی قرار می‌گیرد. تنها مشکلی که نمی‌شود از آن چشم پوشی کرد انباشت زیاد آهن در بدن به دلیل انتقال خون می‌باشد. این میزان آهن اضافی همراه با آهن دریافتی از طریق غذا خطراتی را به همراه خواهد داشت لذا این افراد می‌بایست روشی درمانی در پیش گیرند که تحت عنوان چلات درمانی خوانده می‌شود.

چلات درمانی

چلات درمانی برای افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور حیاتی است چرا که آهن اضافی می‌تواند به سلول‌های بدن آسیب برساند. اگر درمانی صورت نگیرد آسیب بافتی گسترده‌ای را موجب می‌شود. چلات درمانی معمولاً می‌بایست مادام العمر صورت بگیرد اما به طور منظم مورد ارزیابی قرار می‌گیرد و دچار تغییر می‌شود.

نواحی‌ای از بدن که معمولاً در معرض خطرات ناشی از انباشت آهن قرار می‌گیرند عبارت‌اند از :

• قلب : آهن اضافی می‌تواند منجر به تپش نامنظم قلب، مشکلات قلبی که منجر به عدم توانایی قلب در پمپاژ می‌شود، و از همه این‌ها خطرناک اینکه می‌تواند منجر به ایست قلبی شود .
• کبد : آهن اضافی می‌تواند منجر به سخت شدن ساختار کبد شود که تحت عنوان فیبروز خوانده می‌شود و حتی زخم کبد یا همان سیروز کبدی را به وجود آورد.
• غددی که هورمون‌های بدن را ترشح می‌کنند : آهن اضافی می‌تواند منجر به ایجاد دیابت، تأخیر در رشد جسمانی و جنسی شود.

چلات درمانی معمولاً پس از هر 10 تا 20 باری که کودک خون دریافت می‌کند می‌بایست انجام شود.

از عواملی که در چلات درمانی استفاده می‌شوند به سه مورد می‌شود اشاره کرد که هرکدام معایب و مزایای خود را دارند. شامل :

(Deferoxamine (DFO
(Deferiprone (DFP
(Deferasirox (DFX

پیوند مغز استخوان

پیوند مغز استخوان یک درمان احتمالی جهت بیماری تالاسمی می‌باشد. این روش شامل جایگزینی مغز استخوان بیمار با مغز استخوان یک فرد دهنده سالم می‌باشد. مغز استخوان جدید شروع به تولید سلول‌های خونی سالم می‌کند.

برای پیوند مغز استخوان یکسری خطراتی متوجه فرد می‌باشد. برای مثال مغز استخوان جدید می‌تواند شروع به تولید سلول‌هایی کند که بدن فرد را مورد حمله قرار دهد. این عارضه تحت عنوان بیماری پیوند علیه میزبان (GVHD) خوانده می‌شود.

GVHD می‌تواند بخش‌های مختلفی از بدن را تحت تأثیر قرار دهد من جمله چشم‌ها، پوست، معده و روده. علائم این عارضه عبارت‌اند از :

نقاط قرمز رنگ در دست، پا و صورت که به تدریج به سراسر بدن انتشار می‌یابد و می‌تواند ایجاد راش‌ها و ضایعات پوستی که می‌توانند ایجاد تاول نیز بنمایند بکند.

• دمای بدن در حدود 38 درجه سانتی‌گراد یا حتی بالاتر
• اسهال آبکی یا خونی
• گرفتگی معده
• یرقان (زردی پوست و سفیدی چشم‌ها)

همه خانواده‌هایی که فرزند مبتلا به تالاسمی دارند می‌بایست پیوند مغز استخوان را به عنوان یک گزینه احتمالی درمان در نظر داشته باشند. در صورتی شانس موفقیت در این پیوند افزایش پیدا خواهد کرد که:

• کودک کمتر از 16 سال سن داشته باشد. چرا که کودکان کم سن و سال‌تر درگیر آسیب بافتی کمتری در اثر تالاسمی شده‌اند لذا شانسشان جهت زنده ماندن بیشتر خواهد بود.
• کودکی که پیوند مغز استخوان خود را از خواهر یا برادری که ساختار ژنتیکی مشابهی دارد، دریافت می‌کند.

بافت انسانی یکسری مولکول‌هایی دارد که به عنوان نشانگر یا مارکر آن بافت به شمار می‌روند که به آن آنتی ژن لکوسیتی یا HLA گفته می‌شود. با توجه به اینکه میلیون‌ها نوع ترکیب مختلف از HLA در مورد بافت‌های مختلف وجود دارد و حتی از فردی به فرد دیگر تنوع نشان می‌دهد لذا پیدا کردن فردی که از نظر HLA با فرد بیمار همخوانی داشته باشد کاری زمان‌بر و دقیق است.

انتقال خون بند ناف

یک راه درمانی احتمالی دیگر برای تالاسمی انتقال خون بند ناف است. در اینجا جنین سالم مادری که پیش از این فرزندی مبتلا به تالاسمی داشته از نظر نوع HLA بافتی مورد بررسی قرار می‌گیرد. اگر HLA نوزاد متولد نشده با برادر یا خواهر مبتلا به تالاسمی همخوانی داشته باشد این امکان وجود دارد که از خون بند ناف نوزاد در هنگام تولد نمونه برداشته شود تا در زمان مناسب جهت انتقال به بیمار مورد استفاده قرار بگیرد.

این خون که تحت عنوان خون بند ناف نامیده می‌شود بسیار مناسب است چرا که غنی از سلول‌های بنیادی است. سلول‌های بنیادی می‌توانند به جای مغز استخوان استفاده شوند زیرا که قادرند سلول‌های قرمز خون را تولید کنند.

روش درمانی نوین بیماران بتا تالاسمی

براساس مقاله‌ای که در ژورنال معتبر Nature در سال 2010 به چاپ رسیده است ژن درمانی در یک جوان مبتلا به نوع شدید بتا تالاسمی پاسخ خوبی داده است. این بیمار که از زمان کودکی نیاز به دریافت مستمر خون داشته است در حدود 21 ماه است که نیازش به خون مرتفع شده است. نویسنده این مقاله ادعا می‌کند که عوارض جانبی خاصی نیز از این روش درمانی در فرد مشاهده نشده است.

بیماری بتا تالاسمی به عنوان رایج‌ترین بیماری وراثتی در سراسر جهان شناخته شده است. یکی از روش‌های درمانی مؤثر در مورد این بیماران ژن درمانی با سلول‌های بنیادی است که کار چالش برانگیزی است چراکه در روش درمانی با سلول‌های بنیادی نیاز به دریافت سلول بنیادی از فردی هست که از نظر آنتی‌ژن‌های بافتی با فرد بیمار همخوانی داشته باشد که مسلماً این امر پیدا کردن دهنده مناسب را مشکل می‌سازد. اما در روش درمانی ذکر شده در اینجا، ژن سالم مربوط به هموگلوبین توسط یک ناقل ویروسی مناسب به بدن فرد انتقال داده می‌شود تا فرد بتواند مولکول هموگلوبین نرمال را تولید کند.

ویروس‌ها طوری تکامل یافته‌اند تا ژن‌های‌شان را به شیوه‌ای آسیب‌زا به درون سلول‌های انسانی وارد کنند. دانشمندان سعی کرده‌اند تا از این توانایی ویروس‌ها سود ببرند و ژنوم ویروس‌ها را طوری دستکاری کنند که ژن‌های بیماری‌‌زا را از سلول حذف و ژن‌های درمان‌کننده را وارد آن کنند. سلول‌های هدف مثلاً سلول‌های مغز استخوان با ناقل‌ ویروسی آلوده می‌شوند. پروتئین‌های جدید دارای کارکرد که به‌وسیله ژن درمان‌ کننده ایجاد می‌شوند، سلول را به وضعیت طبیعی بازمی‌گردانند.

محققین ادعا می‌کنند که در بدن این فرد درمان شده گروهی از سلول‌ها را شناسایی کردند که ژن بتا گلوبین در آن‌ها تصحیح شده است و به میزان زیادی ژن HMGA2 را که مربوط به هموگلوبین است را بیان می‌کنند. همچنین بیان ژن جهش یافته‌ای که منجر به ایجاد بیماری بتا تالاسمی می‌شود در این فرد کاهش پیدا کرده و این کاهش در بدن وی ادامه دارد.

بر اساس گفته‌های محققین این روش درمانی، گروه آن‌ها به مدت بیش از 20 سال روی این روش درمانی کار کرده‌اند تا به روشی دست پیدا کنند که تولید هموگلوبین در بدن فرد به شکلی صحیح و به میزان کافی انجام پذیرد. آن‌ها می‌گویند تحول عظیمی که در زندگی این بیمار پس از انجام این روش درمانی رخ داده است قابل چشم پوشی نیست .

تنها راه در حال حاضر برای پیشگیری از تالاسمی ، مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج می‌باشد.

تالاسمی یک نقص ژنتیکی در تولید هموگلوبین است. گلبول‌های قرمز حاوی هموگلوبین هستند که اکسیژن را به سلول‌ها می‌رساند که این سلول‌ها شامل سلول‌های استخوانی و عضلات نیز می‌شوند. در تالاسمی نقص می‌تواند در دو زنجیره آلفا یا بتای هموگلوبین اتفاق بیفتد. تالاسمی از نظر ژنتیکی بیماری پیچیده‌ای می‌باشد. صرف نظر از طبقه بندی ژنتیکی این بیماری، بر اساس آثاری که بر بدن فرد دارد و نیازی که برای دریافت خون و سایر روش‌های درمانی پیدا می‌کنند نیز تقسیم بندی می‌شود.

طبقه بندی

معمولاً بیماری بتا تالاسمی را در سه گروه طبقه بندی می‌کنند. بتا تالاسمی مینور (خفیف) که علامت خاصی ندارد و معمولاً آسیب خاصی به بدن نمی‌رساند. بتا تالاسمی میانه که اثراتی را بر بدن می‌گذارد و افراد درگیر با آن ممکن است نیاز به دریافت خون نیز داشته باشند. همچنین ممکن است در این فرم بیماری سلول‌ها از نظر اکسیژن به میزان کافی تغذیه نشوند و لذا رشد استخوانی نرمالی نداشته باشند. بتا تالاسمی ماژور (شدید) فرمی از بیماری است که بیماران در تمام طول عمر نیاز به دریافت خون دارد و از نظر رشد و تکامل نرمال نیستند. تقسیم بندی مشابهی برای آلفا تالاسمی هم وجود دارد.

افرادی که فرم میانه یا مینور از بیماری را تجربه می‌کنند می‌توانند در فعالیت‌های ورزشی شرکت داشته باشند. اما ظرفیت ورزشی در این بیماران خصوصاً در فرم متوسط بیماری به دلیل وجود آنمی و ضعف عضلات در اثر کمبود اکسیژن کاهش پیدا می‌کند.

تأثیر ورزش در بیماری تالاسمی می‌تواند موارد زیر باشد:

1-شکل گیری استخوان و رشد آن

در تالاسمی به دلیل نقصی که در هموگلوبین وجود دارد سلول‌ها اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند. سلول‌ها برای عملکرد و تکاملشان نیاز به اکسیژن دارند. رشد استخوان‌ها نیازمند حضور کلسیم، اکسیژن، ویتامین D، فسفر و یکسری هورمون‌ها و مواد دیگر دارد. استخوان‌هایی که اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند به شکل صحیح رشد نمی‌کنند. حتی اگر سایر موارد هم وجود داشته باشند تنها کمبود اکسیژن مانع از رشد مناسب استخوان‌ها می‌شود. ورزش و فعالیت بدنی می‌تواند به شکل‌گیری صحیح استخوان کمک کند.

2-افزایش تراکم استخوان

اگر فردی تالاسمی دارد می‌بایست تلاش کند که تراکم استخوانش را افزایش دهد. پزشک معمولاً با انجام دوره‌ای یکسری آزمایشات تراکم استخوانی فرد بیمار را چک کرده و با دستور العملهای تغذیه‌ای و در صورت نیاز پیشنهاد برنامه ورزشی مناسب وی را در مسیر صحیح هدایت می‌کند. وظیفه فرد بیمار نیز این است که با دکتر خود مشورت کرده، سیگار استعمال نکند و با تغذیه صحیح و مصرف ویتامین D و کلسیم و ورزش یک نوع ورزش منظم را دنبال کند. کاهش تراکم استخوان در بیماران تالاسمی این ایده را به ذهن می‌رساند که این افراد بهتر است برای افزایش تراکم استخوان کار با وزنه انجام دهند. برای بزرگسالان ورزش‌های پرشی، دویدن، ایروبیک و فعالیت‌هایی از این دست می‌تواند کمک کننده باشد. ورزش می‌تواند از شکنندگی و بدشکلی استخوان جلوگیری کند. اما این را حتماً باید در نظر داشت که می‌بایست با پزشک در مورد ورزش مناسب مشورت شود.

© سایت پزشکی و سلامت دکتر سوشا