کم خونی داسی شکل (Sickle cell anemia)

معمولاً علائم کم خونی داسی شکل تا زمانی که نوزاد حداقل ۴ ماهه شود بارز نمی‌گردد و معمولاً شامل موارد زیر می‌باشد:

• کم‌خونی
• دردهای دوره‌ای
• تأخیر رشد
• عفونت‌های مکرر
• مشکلات بینایی
• تورم دست‌ و پا (سندروم دست –پا)

کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی است به‌ عبارت‌ دیگر به‌ وسیله ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. ژن الگوهای بدن، برای رشد و نمو هستند. هرکدام از یک جفت ژن برای رنگ چشم، قد، نوع گروه خون و دیگر خصوصیات همچون نوع هموگلوبین داریم.

متداول‌ترین نوع هموگلوبین در افراد طبیعی AA است. برای ساخت هموگلوبین یک جفت ژن لازم است که کودک هریک از این ژن‌ها را از یکی از والدین خود دریافت می‌کند. یک ژن از پدر و یک ژن از مادر. هریک از والدین دو ژن برای ساخت هموگلوبین دارند اما فقط یک ژن خود را منتقل می‌کنند. الگوی انتقال ژن‌ها به نسل بعد کاملاً تصادفی است. برای ابتلای کودک به بیماری کم خونی داسی شکل، کودک باید یک ژن S از یکی از والدین و یک ژن S،C، بتا تالاسمی و یا هر ژن دیگر به‌ جز A را از والد دیگر خود دریافت کند. کودکانی که فقط یک ژن هموگلوبین A دریافت می‌کنند مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل نخواهد بود.

بیماری کم خونی داسی شکل می‌تواند مشکلات زیادی را در بدن ایجاد کند. برخی از این مشکلات عبارت‌اند از:

عفونت‌ها

یکی از مهم‌ترین مشکلاتی که بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل با آن مواجه هستند عفونت‌ها می‌باشند. این عفونت‌ها در صورت عدم درمان به‌ موقع می‌توانند باعث ایجاد مشکلات جدی و حتی مرگ در کودکان و نوزادان مبتلا به این بیماری شوند. علت ایجاد این عفونت‌ها آسیب‌ دیدگی طحال است.

طحال یکی از مهم‌ترین ارگان‌های بدن است که وظیفه نگهداری و تخریب گلبول‌های قرمز آسیب‌ دیده و مقابله با عفونت‌ها را به عهده دارد. گلبول قرمز داسی شکل باعث مسدود شدن طحال می‌شوند. درنتیجه این ارگان نمی‌تواند وظیفه خود را به خوبی انجام دهد. پس احتمال ابتلای بدن به عفونت‌ها بیشتر می‌شود.

درد

شکل ظاهری گلبول‌های قرمز در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، باعث می‌شود که آن‌ها نتوانند به‌راحتی از درون رگ‌های خونی عبور کنند. درنتیجه گاهی رگ‌های خونی مسدود شده و جریان خون و اکسیژن به برخی بافت‌ها قطع می‌شود. بافت که اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند آسیب می‌بینند که این آسیب‌ها گاهی با درد همراه است. برخی از دردهای ناشی از بیماری کم خونی داسی شکل بسیار شدید است که دردهای حمله‌ای اندام به نام بحران کم خونی داسی شکل معروف است و بیمار باید در بیمارستان تحت درمان قرار گیرد.

کم‌خونی

گلبول‌های قرمز بیماران مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل آسیب‌پذیرتر از گلبول‌های قرمز معمولی بوده و سریع‌تری تخریب می‌شوند و چون بدن توانایی جایگزین کردن سریع گلبول‌های آسیب‌دیده را ندارد درنتیجه کم‌ خونی ایجاد می‌شود. اگر کم‌خونی شدید باشد ممکن است کودک به دریافت خون به‌ منظور جلوگیری از نارسایی قلبی یا دیگر مشکلات ناشی از کم‌ خونی نیاز داشته باشد.

آسیب به برخی اعضای بدن

انسداد عروق، اکسیژن‌ رسانی به بافت‌ها را مختل می‌کند که این عامل در درازمدت می‌تواند آسیب‌های بافتی ایجاد کند. این آسیب‌ها ممکن است هریک از اعضای بدن را درگیر کنند. برخی از این آسیب‌ها قابل‌ پیشگیری هستند. اگر درمان به‌ موقع انجام گیرد و بیمار مبتلا به خوبی از خود مراقبت کند می‌توان بسیاری از این مشکلات را کاهش داد.

آزمایش الکتروفورز هموگلوبین

از این آزمایش برای تشخیص نوع هموگلوبین استفاده می‌شود. این آزمایش نوع بیماری کم خونی داسی شکل را مشخص می‌کند. همچنین این ارزیابی مشخص می‌کند که کودک شما به چه میزانی نیاز به دریافت خون دارد.

آزمایش CBC

آزمایش CBC متداول‌ترین آزمایش آزمایشگاهی است. این آزمایش تعداد، شکل و اندازه گلبول‌های خونی و سطح هموگلوبین را نشان می‌دهد.

آزمایش شمارش رتیکولوسیت‌ها

این آزمایش برای بررسی تعداد گلبول‌های قرمز جوان که بیانگر میزان فعالیت مغز استخوان در پاسخ به کم‌ خونی است مورد استفاده قرار می‌گیرد.

آزمایش بررسی عملکرد کلیه و کبد

این آزمایش‌ها عملکرد کلیه و کبد را بررسی کرده و مشخص می‌کنند که آیا این ارگان‌ها تحت تأثیر بیماری قرار گرفته‌اند یا خیر. آسیب کبدی و کلیوی در دوران کودکی متداول نیست اما ممکن است به‌ مرور زمان گلبول‌های داسی شکل، مانع خون‌ رسانی مناسب به این ارگان‌ها شوند و عدم خون‌ رسانی مناسب، آسیب بافتی را به دنبال دارد.

آزمایش ادرار

در جریان بیماری کم خونی داسی شکل ممکن است عفونت‌های کلیوی و مجاری ادراری عارض شود. وجود باکتری‌ها و گلبول‌های سفید در ادرار نشان‌ دهنده عفونت مجاری ادراری یا کلیوی است. وجود گلبول‌های قرمز در ادرار، نشان‌ دهنده خونریزی ضعیف کلیوی است. وجود مقدار زیادی پروتئین در ادرار نشان‌ دهنده آسیب کلیوی در این بیماران است.

آزمایش‌های شیمیایی خون

در این آزمایش‌ها مواد ضروری رشد مانند آهن، قند و مواد معدنی اندازه‌ گیری می‌شوند.

رادیوگرافی

به‌ منظور بررسی عفونت‌های ریوی استفاده می‌شود. همچنین اگر استخوان‌ها به‌ وسیله سلول داسی شکل آسیب‌ دیده باشند به‌ وسیله این آزمایش مشخص می‌شود.

علاوه بر موارد بالا امکان مشاهده مستقیم سلول‌های خونی داسی شکل زیر میکروسکوپ وجود دارد. همچنین می‌توان با آزمایش بر روی مایعی که اطراف جنین وجود دارد سلامت جنین را از نظر وجود این بیماری بررسی کرد.

پیوند مغز استخوان تنها راه درمان قطعی بیماری کم خونی داسی شکل می‌باشد اما پیدا کردن دهنده مناسب کار دشواری است. لذا درمان کم خونی داسی شکل معمولاً بر مبنای پیشگیری از عوارض بیماری و تسکین درد می‌باشد. در صورت داشتن این بیماری، فرد نیاز به مراجعه منظم به پزشک دارد تا وضعیت سلول‌های خونی فرد موردبررسی قرار گیرد و از نظر عوارض بیمار ارزیابی شود. درمان ممکن است شامل داروهای کاهش درد و جلوگیری از عوارض، تزریق خون و تأمین اکسیژن و همچنین پیوند مغز استخوان باشد.

پنی‌ سیلین و دیگر آنتی‌ بیوتیک‌ها

پزشک معالج به شما خواهد گفت که از چه زمانی مصرف آنتی‌بیوتیک را آغاز کنید. فرزند شما به دو نوبت پنی‌ سیلین (یا دیگر آنتی‌ بیوتیک‌ها) در روز نیاز خواهد داشت. یک نوبت صبح و یک نوبت عصر، تحقیقات نشان می‌دهند که دریافت روزانه پنی‌ سیلین می‌تواند از عفونت‌های رایج در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل بکاهد.

به یاد داشته باشید که دریافت پنی‌ سیلین یک بخش بسیار مهم در درمان این بیماران است. اگر کودک شما به پنی‌ سیلین حساسیت داشته باشد پزشک معالج اریترومایسین را جایگزین آن خواهد کرد. شما باید تا زمانی که پزشک معالج دستور توقف دارو را نداده است دو نوبت در روز پنی‌سیلین به فرزندتان بدهید. در هیچ شرایطی دارو را قطع نکنید حتی اگر حال فرزندتان به نظر خوب می‌رسد. اغلب پزشکان معتقدند که مصرف پنی‌ سیلین باید حداقل تا سن ۵ سالگی ادامه یابد.

مایعات

کودکان مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل به مایعات بیشتری نیاز دارند. این کودکان بیشتر از افراد معمولی احساس تشنگی می‌کنند. هر زمان که کودک احساس تشنگی کرد به او مایعات بدهید. این مایعات ممکن است آب، آب میوه یا هر نوشیدنی دیگر باشد. کودکان شما ممکن است در مواقع زیر به مایعات بیشتری نیاز داشته باشند:

• هنگامی‌ که تب دارد
• در هنگام سفر
• در فصل گرما
• هنگامی‌ که درد دارد
• هنگامی‌ که فعالیت بدنی زیادی دارد

تغذیه

کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل مانند دیگر کودکان باید از یک برنامه غذایی متعادل پیروی کنند. گلبول قرمز این بیماران آسیب‌ پذیرتر از افراد سالم است. پس آنان باید پروتئین، ویتامین، مواد معدنی و کالری کافی دریافت کنند تا بتوانند گلبول‌ها قرمز تخریب‌ شده را جایگزین کنند.

کاهش تب

اگر دمای بدن کودک بالاتر از ۳۸ درجه سلسیوس است فوراً با پزشک معالج تماس بگیرید. اگر تب بیمار شدید نباشد ممکن است پزشک از شما بخواهد که به او استامینوفن بدهید. مقدار استامینوفن تجویزی به وزن کودک بستگی دارد. به یاد داشته باشید که هیچ‌ گاه برای کاهش تب کودک از آسپیرین استفاده نکنید. مصرف آسپیرین ممکن است برای کودک شما مضر باشد.

تسکین درد

گاهی کودک مبتلا به کم خونی داسی شکل در بدن خود احساس درد می‌کنند. بسیاری از این دردها خفیف بوده و در منزل قابل‌ درمان هستند. کودکان نوپا ممکن است درد خود را با گریه، امتناع از راه رفتن یا اشاره به منطقه صدمه‌ دیده نشان دهند. به این علائم توجه کنید و روش‌های مختلف را برای کاهش درد کودک امتحان نمایید:

• مصرف مایعات جهت کاهش احتمال انسداد عروق
• بازی‌های ملایم ممکن است به کاهش درد کمک کند.
• حمام آب گرم
• حوله گرم و مرطوب
• ماساژ بخش‌های آسیب‌ دیده
• استامینوفن (دوز آن بستگی به وزن بدن کودک دارد)
• دیگر مسکن‌ها

سایر اقدامات درمانی

• انتقال خون در مورد کودکانی که شانس سکته مغزی در آن‌ها بالاست.
• تأمین اکسیژن مورد نیاز فرد توسط دستگاه مخصوص
• واکسیناسیون جهت پیشگیری از انواع عفونت‌ها

مرجع تخصصی پزشکی و سلامت دکتر سوشا