اسپینا بیفیدا (Spina bifida)
درباره بیماری اسپینا بیفیدا
اطلاعات بیماریها : اسپینا بیفیدا از گروه بیماریهای نقایص هنگام تولد مربوط به لوله عصبی میباشد. لوله عصبی ساختار جنینی است که در نهایت مغز و نخاع و سایر بافتهای مربوط به آن را ایجاد میکند.
به طور معمول، لوله عصبی در اوایل بارداری شکل میگیرد و در روز ۲۸ پس از لقاح بسته میشود. در نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا، بخشی از لوله عصبی نمیتواند بهدرستی توسعه پیدا کند و یا بسته شود، لذا باعث نقص در نخاع و در استخوانهای ستون فقرات میشود.
اسپینا بیفیدا در سطوح مختلفی از شدت رخ میدهد. هنگامی که درمان اسپینا بیفیدا لازم باشد، معمولاً با عمل جراحی انجام میشود، اگرچه چنین درمانی همیشه به طور کامل این مشکل را حل نمیکند.
علائم و نشانههای بیماری اسپینا بیفیدا
کلیک کنیداسپینا بیفیدا در سه شکل متفاوت در شدت رخ میدهد:
اسپینا بیفیدا اکولتا (Occulta)
این نوع خفیفترین فرم موجود از این بیماری است که شامل فواصل و یا شکافهای کوچک در یک یا تعداد بیشتری از استخوان مهرههای ستون فقرات میباشد. از آنجا که اعصاب نخاعی معمولاً درگیر نیستند بسیاری از کودکان مبتلا به این شکل از اسپینا بیفیدا هیچ علائم یا نشانه مرتبط با مشکلات عصبی را بارز نمیسازند.
نشانههای قابل رؤیت اسپینا بیفیدا اکولتا، گاهی اوقات میتواند بر روی پوست نوزاد دیده شود؛ از جمله:
• دستههای غیر طبیعی مو
• تودههای چربی
• یک گودی کوچک یا ماه گرفتگی
مننگوسل
در این شکل نادر، غشای محافظتی اطراف نخاع (مننژ) از طریق فضایهای بین مهرهای فشار وارد میآورد. ازآنجاکه طناب نخاعی به طور نرمال تکامل مییابد، این غشاء میتواند توسط عمل جراحی با آسیب کم و یا بدون آسیب به سیستم عصبی، برداشته شود.
میلومننگوسل
این فرم که همچنین به عنوان اسپینا بیفیدای باز شناخته شده است، شدیدترین شکل بیماری است.
در میلومننگوسل، کانال نخاعی کودک در محل چند مهره در پایین یا میانه کمر باز میماند. به خاطر این شکاف، هر دو غشاء و طناب نخاعی در هنگام تولد در بیرون از بدن در محل کمر، تشکیل یک کیسه میدهند.
در برخی از موارد، پوست کیسه را پوشش میدهد. معمولاً ، بافتها و اعصاب در تماس با فضای بیرون از بدن هستند و کودک را مستعد ابتلا به عفونتهای تهدید کننده زندگی میکنند.
آسیبهای عصبی شایع هستند، ازجمله:
• ضعف عضلانی پاها، گاهی اوقات شامل فلج پاها
• مشکلات روده و مثانه
• تشنج، به خصوص اگر کودک نیاز به شنت داشته باشد.
• مشکلات ارتوپدی – مانند تغییر شکل پا، باسن ناهموار و ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
علل بیماری اسپینا بیفیدا
کلیک کنیدپزشکان مطمئن نیستند چه چیزی باعث اسپینا بیفیدا میشود. همانند بسیاری از مشکلات دیگر، به نظر میرسد این بیماری نیز ناشی از ترکیبی از عوامل خطر ژنتیکی و محیطی، مانند سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی و یا کمبود فولیک اسید.
عوامل خطر یا ریسک فاکتورها در بیماری اسپینا بیفیدا
کلیک کنیداگرچه پزشکان و محققین علت اصلی اسپینا بیفیدا را نمیدانند، آنها چند عامل خطر را شناسایی کردهاند:
• نژاد : اسپینا بیفیدا در میان سفیدپوستان و اسپانیاییها شایعتر است.
• جنسیت : دختران اغلب بیشتر تحت تأثیر این بیماری هستند.
• سابقه خانوادگی نقایص لوله عصبی : زوج که یک فرزند با نقص لوله عصبی داشتهاند شانس بیشتری برای تولد نوزاد دیگری با این نقص خواهند داشت. مسلماً داشتن دو فرزند قبلی با سابقه این عارضه، این شانس را افزایش بیشتری خواهد داد. علاوه بر این، یک زن متولد شده با نقص لوله عصبی و یا دارای یک خویشاوند نزدیک مبتلا به این عارضه، شانس بیشتری برای تولد یک کودک مبتلا به اسپینا بیفیدا خواهد داشت. بااینحال، اکثر نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا از پدر و مادرانی بدون هیچ گونه سابقه خانوادگی شناخته شده از این بیماری به دنیا میآیند.
• کمبود فولات : فولات (ویتامین B-9) برای تکامل یک نوزاد سالم مهم است. کمبود فولات خطر اسپینا بیفیدا و سایر نقایص لوله عصبی را افزایش میدهد.
• برخی از داروها : داروهای ضد صرع، مانند اسید والپروئیک (والپرات)، به نظر میرسد که منجر به نقایص لوله عصبی در صورتی که در حاملگی مصرف شوند، گردند. شاید به این دلیل که آنها با توانایی بدن در استفاده از فولات و اسید فولیک تداخل داشته باشند.
• دیابت : زنان مبتلا به دیابت که قند خون خود را کنترل نمیکنند در معرض خطر بالاتری برای تولد نوزاد مبتلا به اسپینا بیفیدا قرار دارند.
• چاقی : چاقی قبل از بارداری با افزایش خطر ایجاد نقایص لوله عصبی هنگام تولد، از جمله اسپینا بیفیدا همراه است.
• افزایش دمای بدن : برخی شواهد نشان میدهد که افزایش درجه حرارت بدن (هیپرترمی) در هفتههای اول بارداری ممکن است خطر اسپینا بیفیدا را افزایش دهد. بالا رفتن درجه حرارت مرکزی بدن به علت تب و یا استفاده از سونا و یا حمام آب گرم، میتواند با افزایش خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا همراه باشد.
عوارض بیماری اسپینا بیفیدا
کلیک کنیداسپینا بیفیدا ممکن است هیچ علائمی نداشته باشد یا فقط باعث معلولیتهای جسمی جزئی شود. اما غالباً، به معلولیتهای جسمی و روانی شدید منجر میشود.
عواملی که شدت بیماری را تحت تأثیر قرار میدهد عبارتاند از:
• اندازه و محل نقص لوله عصبی
• اینکه آیا پوست منطقه آسیب دیده را پوشش میدهد یا خیر.
• اینکه کدام اعصاب نخاعی از منطقه آسیب دیده نخاعی خارج میشوند.
عوارض ممکن است شامل موارد زیر شود:
• مشکلات جسمی و عصبی شامل حرکات غیر عادی روده و مثانه و فلج نسبی یا کامل پاها
• تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی)
• عفونت بافتهای اطراف مغز (مننژیت)
• سایر عوارض مانند ناتوانیهای یادگیری، ازجمله مشکل توجه، مشکلات زبان و درک مطلب و مشکلات یادگیری خصوصاً در زمینه و سایر موارد.
• کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا ممکن است نسبت به لاتکس حساسیت داشته باشند و دچار مشکلات پوستی، عفونتهای دستگاه ادراری، اختلالات گوارشی و افسردگی شوند.
تشخیص بیماری اسپینا بیفیدا
کلیک کنیداگر شما باردار باشید به شما امکان آزمایش غربالگری برای اسپینا بیفیدا و سایر نقایص هنگام تولد داده میشود. آزمونها کامل نیست. اکثر مادرانی که آزمایش خونشان مثبت میشود فرزند طبیعی به دنیا میآورند. همچنین، حتی اگر نتایج منفی باشد، هنوز هم شانس کمی برای به دنیا آوردن فرزندی مبتلا به اسپینا بیفیدا وجود خواهد داشت.
آزمایش خون
پزشک شما به احتمال زیاد در وهله اول برای تشخیص اسپینا بیفیدا موارد زیر را انجام خواهد داد:
• آزمون بررسی آلفا فتوپروتئین (MSAFP) سرمی مادری : برای انجام این آزمایش، دکتر یک نمونه خون از مادر به آزمایشگاه میفرستد تا از نظر آلفا فتوپروتئین (AFP) که یک پروتئین تولیدی توسط کودک است، بررسی گردد. عبور مقدار کمی از این ماده از طریق جفت و ورود آن به خون مادر، طبیعی میباشد اما سطوح بالای آن نشاندهنده وجود نقص لوله عصبی در کودک من جمله اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی، خواهد بود. البته این مورد در همه موارد صدق نمیکند. سطوح مختلف آلفافتوپروتئین براثر عوامل دیگری مانند سن جنین یا داشتن چند قلو میتواند ایجاد گردد. لذا بررسیهای بیشتر و انجام سونوگرافی نیز لازم میباشد.
• آزمایش خون دیگر : دکتر شما ممکن است آزمون MSAFP با دو یا سه آزمایش خون دیگر که ممکن است هورمونهای دیگری مانند گونادوتروپین جفتی انسانی (hCG)، Inhibin A و استریول را شناسایی میکنند را انجام دهد. این تست معمولاً با آزمون MSAFP انجام شود، اما هدف آن غربالگری تریزومی ۲۱ (سندرم داون) است نه نقص لوله عصبی.
سونوگرافی
بسیاری از متخصصین زنان و زایمان برای غربالگری اسپینا بیفیدا سونوگرافی درخواست میکنند. اگر آزمایش خون سطوح بالای آلفافتوپروتئین را نشان دهد دکتر شما حتماً درخواست انجام سونوگرافی برای تأیید بیشتر خواهد کرد. اطلاعات حاصل از تصاویر سونوگرافی به تعیین تعداد نوزادان، سن بارداری و سایر عوامل تأثیرگذار بر میزان آلفافیتوپروتئین کمک خواهد کرد.
آمنیوسنتز
اگر آزمایش خون سطوح بالای آلفافیتوپروتئین در خون را نشان دهد اما سونوگرافی طبیعی است، دکتر شما ممکن است آمنیوسنتز را درخواست کند. در طول آمنیوسنتز، دکتر شما با استفاده از یک سوزن، یک نمونه از مایع کیسه آمنیوتیک که کودک را احاطه کرده است، برداشت میکند. بررسی این مایع میتواند سطح AFP موجود در مایع آمنیوتیک را نشان دهد. مقدار کمی از آلفافیتوپروتئین به طور معمول در مایع آمنیوتیک یافت میشود. با این حال، زمانی که یک نقص لوله عصبی باز وجود داشته باشد، مایع آمنیوتیک حاوی مقدار بالایی از این ماده است. این آزمون با خطر کمی برای سقط جنین همراه است.
درمان بیماری اسپینا بیفیدا
کلیک کنیددرمان اسپینا بیفیدا بستگی به شدت بیماری دارد. اسپینا بیفیدا از نوع اکولتا نیاز به درمان ندارد اما انواع دیگر اسپینا بیفیدا نیازمند درمان میباشند. درمان اصلی همان عمل جراحی میباشد.
عمل جراحی
درمان مننگوسل شامل جراحی برای قرار دادن مننژ در محل مناسب و نزدیکی محل باز مهره میباشد. میلومننگوسل نیز نیاز به عمل جراحی، معمولاً در عرض ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد دارد.
انجام عمل جراحی زود هنگام میتواند به حداقل رساندن خطر ابتلا به عفونت در اعصابی که در معرض محیط بیرون قرار دارند و هرگونه آسیب به آنها جلوگیری کند.
در این روش، جراح مغز و اعصاب، اعصاب در معرض را به وسیله عضلات و پوست، پوشش میدهد. گاهی اوقات یک شنت برای کنترل هیدروسفالی در مغز کودک، بر روی نخاع قرار میگیرد.
جراحی پیش از تولد
در این روش که قبل از هفته ۲۶ بارداری انجام میپذیرد جراحان با باز کردن رحم، نخاع کودک را تعمیر میکنند. طرفداران این نوع عمل جراحی معتقدند که هرچه آسیب عصبی زودتر ترمیم شود، اصلاح نواقص ناشی از اسپینا بیفیدا بهتر انجام خواهد پذیرفت.
شما هم می توانید در مورد این بیماری داستان خود را با ما به اشتراک بگذارید
برای ثبت داستان خود لازم است ابتدا وارد حساب کاربری خود شده یا روی دکمه " افزودن داستان جدید " کلیک کنید. همچنین داستان شما بعد از ثبت، توسط مدیریت سایت بررسی و بعد از تاییدیه مدیریت سایت، داستان شما نمایش داده می شود.شما هم می توانید در مورد این بیماری پرسش خود را با ما به اشتراک بگذارید
برای ثبت پرسش خود لازم است ابتدا وارد حساب کاربری خود شده یا روی دکمه " افزودن پرسش جدید " کلیک کنید. همچنین پرسش شما بعد از ثبت، توسط مدیریت سایت بررسی و بعد از تاییدیه مدیریت سایت، پرسش شما نمایش داده می شود.