هموفیلی (Hemophilia)

علائم و نشانه‌های هموفیلی متفاوت است که بسته به سطح عوامل لخته شدن خون دارد. اگر سطح عوامل انعقاد خون با کاهش خفیف روبه‌رو باشد، شما ممکن است تنها بعد از عمل جراحی یا ضربات وارده بر بدن دچار خونریزی شوید. در صورت کمبود شدید، ممکن است خونریزی خود به خودی را تجربه کنید. علائم و نشانه‌های خونریزی خود به خودی عبارت‌اند از:

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش‌ازحد از براثر بریدگی یا آسیب‌های بعد از عمل جراحی یا دندانپزشکی
• کبودی‌های بزرگ یا عمیق
• خونریزی غیرمعمول بعد از واکسیناسیون
• درد، تورم یا سفتی مفاصل
• خون در ادرار یا مدفوع
• خون‌دماغ بدون علت
• در نوزادان، تحریک‌پذیری بی‌دلیل

علائم و نشانه‌های اورژانسی هموفیلی عبارت‌اند از:

• درد ناگهانی، تورم و گرما در مفاصل بزرگ، مانند زانو، آرنج، باسن و شانه‌ها و در ماهیچه دست‌وپا
• خونریزی ناشی از آسیب‌دیدگی، به‌خصوص اگر شما شکل شدید هموفیلی را داشته باشید
• سردرد طولانی‌مدت و دردناک
• استفراغ‌های مکرر
• خستگی شدید
• گردن درد
• دوبینی

وقتی خونریزی دارید، بدنتان با کمک یکسری فاکتورهای انعقادی جلوی خونریزی را خواهد گرفت (پلاکت‌ها و پروتئین‌های پلاسما). هموفیلی زمانی که رخ می‌دهد که شما دچار یک نقص در یکی از این عوامل لخته شدن خون داشته باشید.

هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است. بااین‌حال، حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلابه هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی از این اختلال ندارند. در این افراد هموفیلی، براثر تغییر ژنتیکی خودبه‌خودی (جهش خود به خودی) ایجاد می‌شود.

انواع هموفیلی

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد که بر اساس نوع فاکتور انعقادی که دچار کمبود شده است می‌باشد:

• هموفیلی A، شایع‌ترین نوع است، توسط نقص در فاکتور انعقادی شماره هشت ایجاد می‌شود.
• هموفیلی B، ازنظر شیوع دوم است و براثر نقص در فاکتور انعقادی شماره نه ایجاد می‌شود.
• هموفیلی C، که در آن علائم و نشانه‌ها اغلب خفیف هستند، براثر نقص در فاکتور انعقادی شماره یازده ایجاد می‌شود.

توارث هموفیلی

هر کس دو کروموزوم جنسی دارد که هریک از آن‌ها را از یکی از والدین به ارث می‌برد. زن یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X از پدرش به ارث می‌برد و مرد یک کروموزوم X از مادر خود و یک کروموزوم Y از پدر خود به ارث می‌برد. وراثت هموفیلی بستگی به نوع هموفیلی دارد:

ژن هموفیلی A یا B بر روی کروموزوم X قرار دارد، به‌طوری‌که می‌توان گفت از پدر به پسر منتقل نمی‌شود. هموفیلی A یا B تقریباً همیشه در پسران رخ می‌دهد و از مادر به پسر از طریق یکی از ژن‌های مادر منتقل می‌شود. بسیاری از زنان که ژن معیوب را دارند بدون تجربه هیچ علامت و نشانه‌ای از هموفیلی زندگی می‌کنند. زنان در صورتی می‌توانند علائم خونریزی را تجربه کنند که فاکتور VIII(هشت) یا IX (نه) آن‌ها به زیر حد متوسط کاهش‌یافته باشد.

هموفیلی نوع C می‌تواند توسط هریک از والدین به کودکان، به ارث برسد. هموفیلی C می‌تواند هم در دختران و هم در پسران رخ دهد.

عوارض هموفیلی ممکن است شامل:

• خونریزی داخلی عمیق: خونریزی عمیقی که در عضله رخ دهد می‌تواند باعث تورم اندام شود. این تورم ممکن است بر روی اعصاب فشار وارد آورده و منجر به بی‌حسی یا درد در ناحیه مربوطه شود.
• آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی ممکن است به مفاصل فشار وارد آورده و باعث درد شدید در آن نواحی گردد. در صورت عدم درمان، خونریزی مکرر داخلی ممکن است به آرتریت یا تخریب مفصل منجر شود.
• عفونت: افراد مبتلابه هموفیلی به دلیل تزریق مکرر خون، در معرض افزایش خطر ابتلا به عفونت به دلیل فرآورده‌های خونی آلوده هستند. گرچه به دلیل پیشرفت‌های بسیاری که در زمینه بهداشت فراورده‌های خونی به‌دست‌آمده است، میزان آن بسیار کاهش‌یافته است.
• واکنش نامطلوب نسبت به درمان با فاکتورهای انعقادی: در برخی از افراد مبتلابه هموفیلی، سیستم ایمنی بدن نسبت به فاکتورهای انعقادی که برای درمان خونریزی استفاده می‌شود، واکنش منفی نشان می‌دهد. هنگامی‌که این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی بدن با تولید پروتئین‌هایی (که به‌عنوان مهارکننده شناخته می‌شوند) فاکتورهای انعقادی را غیرفعال کرده و باعث می‌شوند درمان کمتر مؤثر واقع شود.

برای افراد با سابقه خانوادگی هموفیلی، این امکان وجود دارد که در دوران بارداری، هموفیلی بودن جنین تعیین شود. بااین‌حال این تست می‌تواند عوارضی را برای جنین به همراه داشته باشد.

در کودکان و بزرگ‌سالان، یک آزمایش خون می‌تواند کمبود فاکتور انعقادی خون را نشان دهد. هموفیلی است معمولاً به‌طور میانگین در ۹ ماهگی تا دوسالگی تشخیص داده می‌شود. گاهی اوقات، هموفیلی خفیف تشخیص داده نمی‌شود مگر زمانی که فرد تحت عمل جراحی قرار گیرد و یا تجربه خونریزی بیش‌ازحد داشته باشد.

گرچه هیچ درمانی برای هموفیلی وجود ندارد، بسیاری از افراد مبتلابه این بیماری می‌توانند به زندگی نسبتاً طبیعی برگردند.

درمان مشکل خونریزی

درمان برای متوقف کردن خونریزی به نوع هموفیلی بستگی دارد:

• هموفیلی A خفیف : تزریق آهسته هورمون دسموپرسین (DDAVP) به داخل ورید می‌توانید باعث تحریک تولید یک نوع فاکتور انعقادی برای جلوگیری از خونریزی شود. گاهی، DDAVP از طریق بینی داده می‌شود.
• هموفیلی A یا هموفیلی B متوسط رو به شدید: خونریزی ممکن است تنها پس از تزریق از فاکتورهای انعقادی نوترکیب یا فاکتورهای انعقادی مشتق از خون‌های انسانی اهدایی، متوقف شود. اگر خونریزی داخلی شدید باشد، ممکن است تزریق مکرر لازم باشد.
• هموفیلی C: فاکتور انعقادی XI(یازده)، عامل دچار نقص در این نوع از هموفیلی، تنها در اروپا در دسترس است.

درمان پیوسته

دکتر شما ممکن است توصیه کند:

• تزریق منظم DDAVP و یا فاکتورهای انعقادی : تزریق می‌تواند به جلوگیری از خونریزی کمک کند. این روش ممکن است زمان صرف شده در بیمارستان را کاهش می‌دهد و باعث محدود کردن عوارض جانبی ازجمله آسیب به مفاصل شود. دکتر به شما نحوه انجام تزریق را آموزش خواهد داد.
• داروهایی برای حفظ لخته خون (antifibrinolytics) : این داروها باعث جلوگیری از تجزیه لخته خون می‌شود.
• روکش فیبرینی : این داروها می‌توانند به‌طور مستقیم بر روی زخم استعمال شوند تا ایجاد لخته و بهبودی را تسریع کنند. خصوصاً در درمان دندان کاربرد دارند.
• درمان فیزیکی : این می‌تواند باعث کاهش علائم و نشانه‌ها به‌خصوص اگر براثر خونریزی داخلی مفاصل شما آسیب‌دیده است، شود. اگر خونریزی داخلی موجب آسیب شدید شده باشد، شما ممکن است به جراحی نیاز داشته باشید.
• کمک‌های اولیه برای بریدگی‌های جزئی : با استفاده از فشار و پانسمان از خونریزی‌های خفیف مراقبت خواهد شد. برای نواحی کوچک خونریزی زیرپوستی، استفاده از یک بسته یخ می‌تواند کارساز باشد. یخ همچنین می‌تواند برای کم کردن سرعت خونریزی‌های جزئی در دهان استعمال شود.
• واکسیناسیون : اگر شما مبتلابه هموفیلی هستید بهتر است نسبت به یکسری بیماری‌های خطرناک مانند هپاتیت A و B ایمن‌سازی شوید.

• نقش تغذیه در بهبود وضعیت بیماری هموفیلی

© سایت پزشکی و سلامت دکتر سوشا