فنیل کتونوریا (Phenylketonuria)
درباره بیماری فنیل کتونوریا
اطلاعات بیماریها : فنیل کتونوریا یک بیماری متابولیکی است و کودکان مبتلا به آن نمیتوانند یک قسمت از پروتئین شیر مادر یا شیر خشک یا گاو را متابولیزه کنند. این جزء پروتئینی فنیل آلانین نامیده میشود. می با دادن رژیم غذایی مخصوص از بروز این اختلال جلوگیری کرد. یکی از این عوارض عقب ماندگی ذهنی است.
فنیل کتونوریا یک بیماری ارثی است که در اثر یک جفت ژن نهفته غیرطبیعی به وجود میآید. حدود ۱ در ۷۰ نفر حامل این ژن هستند. متابولیسم فنیل آلانین یک شخص حامل طبیعی است چون یک ژن طبیعی برای فرایند دارد. بههرحال ممکن است فرزندان فرد حامل، ژن غیر طبیعی را از هر دو والد خود به ارث برند و مبتلابه بیماری فنیل کتونوریا شوند.
علائم و نشانههای بیماری فنیل کتونوریا
کلیک کنیداصولاً نوزاد مبتلا به فنیل کتونوریا در بدو تولد تشخیص داده نمیشود و کاملاً سالم به نظر میرسد. تمام رفلکسهای دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در ۳ تا ۴ ماهگی ظاهر میشود. مثلاً در چهار ماهگی شیرخوار هنوز نمیتواند بنشیند. در این موقع است که والدین مضطرب و نگران میشوند و به پزشک خانوادگی خود مراجعه میکنند و در این مرحله پزشک باید از نظر رشد روانی و جسمی شیرخوار را بررسی کند و در مورد علل عقب ماندگی ذهنی شیرخوار به فکر بیماری فنیل کتونوریا نیز باشد که با یک آزمایش ساده خون و ادرار تشخیص داده خواهد شد.
کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا که تحت درمان قرار نگرفتهاند ویژگیهای خاصی دارند. بیشتر آنها بورتر (سفید پوستتر) از خواهر و برادرهای خود هستند که این امر به علت اختلال در متابولیسم فنیل آلانین و تولید ملانین است. بیشتر این شیرخواران چاقاند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپکزده از آنها به مشام میرسد. ضایعات جلدی مثل اگزما در این کودکان شایع است و موقعی که آنان را درمان میکنیم به تدریج اگزمای آنها برطرف میشود. این شیرخواران وقتی بزرگتر میشوند مشکلات رفتاری دارند، خیلی زود عصبانی میشوند و حالت پرخاشگری دارند. برخی از آنان تشنج و نوار مغزی غیرطبیعی دارند.
علل بیماری فنیل کتونوریا
کلیک کنیدفنیل آلانین یک اسید آمینه است و قسمتی از تمام غذاهای پروتئینی را تشکیل میدهد. در اشخاص طبیعی و نیز بیماران مبتلا به فنیل کتونوریا، مواد پروتئینی که شامل فنیل آلانین نیز هست پس از مصرف و جذب وارد جریان خون میشود. در اشخاص طبیعی، سطح فنیل آلانین خون همیشه نسبتاً پایین است (بین ۱ تا ۳ میلیگرم درصد). این امر بدین علت است که فنیل آلانین جذبشده دائماً در بدن در حال تبدیل به ترکیبات دیگر است.
این تبدیل در اثر مادهای شیمیایی به نام آنزیم صورت میگیرد. در بیماران مبتلا به فنیل کتونوریا، این آنزیم وجود ندارد یا نمیتواند کار اصلی خود را انجام دهد و در اثر نقص آنزیمی فنیل آلانین به جای تیروزین به متابولیتهای سمی تبدیل میشود. این متابولیتهای سمی در خون بالا میروند و بر روی مغز در حال رشد و نمو اثر میگذارد و باعث از بین رفتن یا از کار انداختن سلولهای مغزی میشود. فنیل آلانین در خون بیمار در سطح بالایی باقی میماند (بین ۲۰ تا ۱۰۰ میلیگرم درصد) و به صورت فنیل پیرویک اسید و نیز مقدار کمی مواد دیگر وارد جریان ادرار میگردد. فنیل پیرویک اسید یک فنیل کتون است و به همین دلیل این بیماری را فنیل کتونوریا مینامند.
عوارض بیماری فنیل کتونوریا
کلیک کنیدفنیل کتونوریا درمان نشده میتواند به عوارض زیر منجر شود:
• آسیبهای مغزی غیر قابل برگشت و ناتوانی فکری مشخص شده در چند ماه اول زندگی
• مشکلات عصبی مانند تشنج و لرزش
• سر غیر عادی کوچک (میکروسفالی)
• مشکلات رفتاری، روانی و اجتماعی در کودکان بزرگتر و بزرگسالان
• مشکلات رشد و سلامتی
تشخیص بیماری فنیل کتونوریا
کلیک کنیددر بدو تولد تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست. بنابراین بهتر است از تمام نوزادان بین روز هفتم تا اواخر ماه اول زندگی، یک تست همگانی به عمل آید. این تست با آغشته کردن کاغذی مخصوص با چند قطره خون که از پای نوزاد گرفته میشود انجام میگیرد. با این تست سطح فنیل آلانین خون نوزاد اندازهگیری میشود و نوزادانی که مقدار فنیل آلانین خونشان بالاست شناسایی و به مراکز فنیل کتونوریا معرفی میشوند تا تحت درمان قرار گیرند. در امریکا طبق قانون این تست در ۵۰ ایالت به صورت اجباری انجام میگیرد.
فنیل کتونوریا را میتوان به عنوان مدل در سایر بیماریهایی که در بدو تولد قابل تشخیص و درمان است به کار برد. مثل بیماری گالاکتوزومی، کم کاری تیروئید و غیره.
روش تشخیص دیگر پس از یک ماهگی تست ادرار است که 5 سی سی ادرار را در لوله آزمایش میریزند و چند قطره کلروفریک به آن اضافه میکنند. اگر بیماری مبتلا به فنیل کتونوریا باشد رنگ ادرار درون لوله سبز زیتونی میشود.
روش دیگر فرو بردن یک نوار مخصوص شیمیایی در نمونه ادرار است که نوار رنگ سبز زیتونی به خود میگیرد. ظاهر شدن رنگ سبز زیتونی دلیل وجود فنیل پیرویک اسید در ادرار است. گاهی اوقات سطح فنیل آلانین سرم نوزادان بالا و گذر است که نشانه بیماری فنیل کتونوریا واقعی نیست. این بیماران احتیاج به درمان ندارند.
درمان بیماری فنیل کتونوریا
کلیک کنیدکمک به کودک مبتلا به فنیل کتونوریا به زمان تشخیص بیماری بستگی دارد. اگر تشخیص در اولین هفته حیات صورت گیرد از عقب ماندگی ذهنی صد در صد میتوان جلوگیری کرد. اگر تشخیص تا شش ماهگی به تأخیر بیفتد درمان تا اندازهای میتواند مفید باشد اما کودک را از نظر ذهنی کاملاً به حیات طبیعی برنمیگرداند.
درمان شامل رژیم غذایی مخصوص همراه با برخی از مواد شیمیایی مختلف فاقد فنیل آلانین است. سطح فنیل آلانین خون کودکی که به اندازه کافی تحت این رژیم باشد پایین میآید و به حد طبیعی نزدیک میشود بنابراین از ضایعه مغزی جلوگیری میشود. از اولین اثرات رژیم درمانی تغییر چشمگیر در رفتار کودک است. اگر تشنج و اگزما وجود داشته باشد، از بین میرود و موی بور به تدریج تیره میشود. با تشخیص هرچه سریعتر بیماری و شروع درمان شانس بهتری برای رشد طبیعی وجود خواهد داشت اما شروع رژیم درمانی در هر سنی امکانپذیر است.
به نظر میرسد برخی از کودکان با شروع رژیم درمانی در سن ۳ تا ۴ سالگی تغییر مهمی از نظر ذهنی پیدا کردهاند.
رژیم غذایی مخصوص
رژیم غذایی کودک بایستی حاوی مقادیر بسیار اندک فنیل آلانین باشد. بهویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا از قبیل گوشت، ماهی، تخممرغ، شیر، بیشتر حبوبات و آرد) باید از برنامه غذایی وی حذف شود. حدود 5 درصد فنیل آلانین در تمام مواد پروتئینی وجود دارد. بنابراین جانشین کردن یک پروتئین مصنوعی که به اندازه کافی پروتئین بدون فنیل آلانین را فراهم سازد پیشنهاد شده است. پروتئین مصنوعی مذکور ترکیبی از اسیدهای آمینه است که از پروتئین طبیعی به دست آمده و حداقل فنیل آلانین موردنیاز به بدن میرسد. چند نوع از این محصولات در بازار وجود دارد و یکی از آنها نوعی شیر حاوی پروتئین مخصوص مشتق از بخشهایی از چربیها، کربوهیدراتها و ویتامینهای خاص است. مقدار معینی از این پودر با مقدار مشخصی از آب ترکیبی با قوام شیر کامل ایجاد میکند. محصول دیگر مخلوطی از اسیدهای آمینه همراه با مقدار کمی مواد غذایی دیگر و نیز مقداری کالری است. ترکیبی که کودک مصرف میکند بستگی به تواناییهای فیزیکی و نتیجه تستهای او دارد.
اگرچه مقدار عادی فنیل آلانین رژیمهای معمولی برای کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا حالت سمی دارد، این افراد برای رشد طبیعی خود بایستی مقدار بسیار کمی از این اسید آمینه را علاوه بر تمام محصولات پروتئینی دیگر دریافت کنند. این مقدار کم فنیل آلانین با استفاده از میوههای متنوع و برخی سبزیهای کم پروتئین که به رژیم غذایی اضافه میشود تأمین میگردد.
شما هم می توانید در مورد این بیماری داستان خود را با ما به اشتراک بگذارید
برای ثبت داستان خود لازم است ابتدا وارد حساب کاربری خود شده یا روی دکمه " افزودن داستان جدید " کلیک کنید. همچنین داستان شما بعد از ثبت، توسط مدیریت سایت بررسی و بعد از تاییدیه مدیریت سایت، داستان شما نمایش داده می شود.شما هم می توانید در مورد این بیماری پرسش خود را با ما به اشتراک بگذارید
برای ثبت پرسش خود لازم است ابتدا وارد حساب کاربری خود شده یا روی دکمه " افزودن پرسش جدید " کلیک کنید. همچنین پرسش شما بعد از ثبت، توسط مدیریت سایت بررسی و بعد از تاییدیه مدیریت سایت، پرسش شما نمایش داده می شود.