سندرم ترنر (Turner syndrome)

علائم و نشانه‌های سندرم ترنر به‌ طور قابل‌ توجهی متفاوت است.

قبل از تولد

سونوگرافی قبل از تولد یک نوزاد مبتلابه سندرم ترنر ممکن است علائم زیر را نشان دهد:

• تجمع زیاد مایعات در پشت گردن یا سایر تجمعات مایع غیر نرمال
• اختلالات قلب
• اختلالات کلیه

در هنگام تولد یا در طول دوره شیرخوارگی

در برخی از دختران، تعدادی از ویژگی‌های فیزیکی و رشد ضعیف، در مراحل اولیه آشکار است. علائم سندرم ترنر در هنگام تولد یا در طول دوره شیرخوارگی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گردن عریض یا تارعنکبوت مانند
• عقب رفتن یا کوچک بودن فک پایین
• سقف دهان (کام) بلند و باریک
• پایین قرار گرفتن گوش‌ها
• پایین بودن خط مو در پشت سر
• قفسه سینه گسترده با نوک سینه‌هایی که به‌ طور گسترده‌ای فاصله‌ دارند.
• انگشتان دست و پای کوتاه
• بازوانی که در محل آرنج به بیرون متمایل شده‌اند.
• ناخن‌های دست و پای باریک و متمایل به سمت بالا
• تورم دست‌ و پا، به‌ خصوص در هنگام تولد
• قد کوتاه‌تر از متوسط در زمان تولد
• تأخیر در رشد

در دختران بزرگ‌تر، نوجوانان و زنان جوان

برای برخی از دختران، حضور سندرم ترنر ممکن است به‌آسانی آشکار نشود. علائم و نشانه‌ها در دختران بزرگ‌تر، نوجوانان و زنان جوان که ممکن است سندرم ترنر داشته باشند، عبارت‌اند از:

• عدم رشد مناسب در زمان انتظار در دوران کودکی
• کوتاهی قد، در حدود ۲۰ سانتی‌متر کمتر از متوسط قد زنان فامیل
• ناتوانی‌های یادگیری، به‌ ویژه در زمینه آموزش مفاهیم یا ریاضیات فضایی، هرچند هوش معمولاً طبیعی است
• مشکل در موقعیت‌های اجتماعی، مانند مشکلات فهم احساسات یا واکنش افراد دیگر
• عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
• عدم رشد جنسی که منجر به تغییرات خاص جنسیتی در دوران نوجوانی می‌شود.
• پایان زودرس قاعدگی چرخه قاعدگی که به بارداری مربوط نیست.
• برای بسیاری از زنان مبتلا به سندرم ترنر، ناتوانی در باردارشدن وجود دارد.

اکثر مردم با دو کروموزوم جنسی به دنیا می‌آیند. یک پسر یک کروموزوم X از مادر خود به ارث می‌برد و یک کروموزوم Y از پدر خود. یک دختر یک کروموزوم X از هر یک از والدین ارث می‌برد. اگر یک دختر به سندرم ترنر دچار شود، یکی از کروموزوم‌های X اش از دست‌ رفته و یا به‌ طور قابل‌ توجهی تغییر کرده است.

از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به‌ صورت تصادفی رخ می‌دهد. گاهی اوقات، به دلیل یک مشکل در اسپرم یا تخمک رخ می‌دهد و گاهی از دست دادن و یا تغییر کروموزوم X در مراحل اولیه رشد جنین اتفاق می‌افتد.

سابقه خانوادگی به نظر نمی‌رسد یک عامل خطر محسوب شود، بنابراین بعید است که پدر و مادر یک کودک مبتلا به سندرم ترنر، فرزند دیگری مبتلا به این اختلال به دنیا آورند.

سندرم ترنر می‌توانید بر رشد مناسب سیستم‌های مختلف بدن تأثیر بگذارد. تعدادی از عوارضی که ممکن است رخ دهد، شامل موارد زیر می‌باشد:

• مشکلات قلبی : ناشی از نقص قلبی یا ناهنجاری حتی جزئی در ساختار قلب، نقص در رگ‌های خونی اصلی قلب، نقص در دریچه بین قلب و آئورت و سایر موارد
• افزایش عوامل خطر برای بیماری‌های قلبی عروقی : مانند شرایطی چون دیابت و فشار خون بالا.
• از دست دادن شنوایی به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصب : همچنین، اختلالات جزئی در شکل جمجمه باعث افزایش خطر ابتلا به عفونت‌های مکرر گوش میانی و کاهش شنوایی مربوط به این عفونت می‌شود.
• مشکلات کلیوی : که ممکن است خطر ابتلا به فشار خون بالا و عفونت‌های دستگاه ادراری را افزایش دهد.
• اختلالات ایمنی : از جمله بیماری که باعث کم‌کاری غده تیروئید (هیپوتیروئیدیسم) می‌شود که نتیجه آن اختلال در تولید هورمون‌های مهم برای کنترل ضربان قلب، رشد و سوخت‌ و ساز بدن و همچنین افزایش خطر ابتلا به دیابت، بیماری التهابی روده، و عدم تحمل گندم (بیماری سلیاک)
• مشکلات دندانی : نظیر رشد ضعیف و یا غیر طبیعی دندان، مشکلاتی در شکل سقف دهان و فک پایین، نامرتبی دندان‌ها و سایر موارد.
• مشکلات بینایی : دختران مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر کنترل ضعیف عضلات چشم (استرابیسم) و دوربینی (دوربینی) هستند.
• مشکلات اسکلتی : مشکلات مربوط به رشد و توسعه استخوان‌ها خطر ابتلا به انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد کردن روبه‌جلو از پشت (کیفوز) را افزایش می‌دهد. زنان مبتلابه سندرم ترنر همچنین درخطر ابتلا به پوکی استخوان هستند.
• عوارض بارداری : بسیاری از زنان مبتلابه سندرم ترنر نابارور هستند. ازآنجاکه زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر دیسکسیون آئورت در دوران بارداری هستند، آن‌ها باید توسط یک متخصص قلب و عروق قبل از بارداری ارزیابی شوند. آن‌ها همچنین در معرض خطر ابتلا به فشار خون بالا و دیابت بارداری در دوران بارداری می‌باشند.
• مسائل روانی : دختران و زنان مبتلابه سندرم ترنر دارای ناتوانی‌های یادگیری، به ‌ویژه در زمینه ریاضی و مفاهیم فضایی، مشکلات عملکرد مناسب در موقعیت‌های اجتماعی و افزایش خطر ابتلا به نقص توجه / بیش فعالی (ADHD) می‌باشند.

اگر پزشک به سندرم ترنر مشکوک شود به‌ احتمال‌ زیاد یک بررسی ژنتیکی روی فرد انجام می‌دهد. نتایج آزمون به‌ صورت یک تصویر تخصصی از کروموزموم‌ها (کاریوتایپ) پزشک را قادر می‌سازد تا در مورد نقص در تعداد کروموزوم‌های ایکس قضاوت کند.

تشخیص پیش از تولد

تشخیص است گاهی اوقات در زمان رشد جنین انجام می‌پذیرد. ویژگی‌های خاصی که از طریق تصاویر سونوگرافی به دست می‌آید می‌تواند در تشخیص سندرم ترنر و یا سایر مشکلات ژنتیکی مؤثر بر جنین در حال رشد کمک کند. تست‌های غربالگری پیش از تولد که DNA کودک را در خون مادر (تست DNA جنینی یا غربالگری غیر تهاجمی سلول آزاد) مورد بررسی قرار می‌دهند نیز ممکن است افزایش خطر ابتلا به سندرم ترنر را نشان دهد.

در صورتی‌ که تمایل به انجام آزمون‌های بیشتری برای تشخیص قبل از تولد داشته باشید یکی از دو روش زیر را می‌توان برای تشخیص سندرم ترنر انجام داد:

• نمونه‌ برداری از پرزهای جفتی : این شامل برداشتن یک تکه کوچک از بافت جفت می‌باشد.
• آمنیوسنتز : در این آزمایش، یک نمونه از مایع آمنیوتیک رحم گرفته می‌شود.

درمان اولیه برای تقریباً تمام زنان و دختران شامل هورمون درمانی می‌باشد:

• هورمون رشد : هدف از این درمان این است که برای افزایش قد تا آنجا که ممکن است در زمان‌های مناسب از دوران کودکی و نوجوانی، به فرد کمک شود. درمان با هورمون رشد معمولاً چند بار در هفته به‌ صورت تزریق انجام می‌شود. اگر رشد قد بسیار کم باشد برخی از پزشکان ممکن است اکساندرولون که آندروژن نیز نامیده می‌شود (Oxandrin) علاوه بر هورمون رشد توصیه کنند.
• استروژن درمانی : بسیاری از دختران مبتلابه سندرم ترنر به‌ منظور شروع بلوغ و رسیدن به رشد جنسی نیاز به شروع هورمون درمانی با استروژن دارند. استروژن همچنین ممکن است به رشد مناسب دختر در صورتی‌ که همراه با هورمون رشد استفاده شود، کمک کند. درمان جایگزینی با استروژن معمولاً در طول زندگی، تا زمانی که زن به متوسط سن یائسگی می‌رسد، ادامه می‌یابد.

اضافه کردن عادات سالم در شیوه زندگی، مانند حفظ وزن مناسب و ورزش منظم، در طول زندگی این بیماران مهم است.

درمان باروری

تعداد کمی از زنان مبتلابه سندرم ترنر می‌توانند بدون درمان باروری، باردار شوند. کسانی هم که بتوانند باردار شوند با مشکلاتی نظیر تجربه اختلال تخمدان و پس‌ از آن ناباروری بسیار زود در بزرگ‌سالی مواجه خواهند شد. بنابراین مهم است که در زمانی که برای بارداری اقدام می‌کنند با پزشک مشورت نمایند.

برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند با اهدای تخمک یا جنین باردار شوند. این نیاز به یک هورمون درمانی ویژه که برای آماده‌ سازی رحم برای بارداری طراحی‌ شده، دارد.

در اغلب موارد، زنان مبتلا به سندرم ترنر حاملگی‌های نسبتاً پرخطری دارند. در مورد این خطرات با پزشک خود مشورت نمایید.

مرجع تخصصی پزشکی و سلامت دکتر سوشا